Διαγνωστικές εξετάσεις

Γενετική εξέταση PTEN

Τι είναι η γενετική εξέταση PTEN;

Αυτή η γενετική εξέταση ανιχνεύει μεταλλαγές σε ένα γονίδιο που ονομάζεται PTEN. Τα γονίδια είναι οι βασικές μονάδες κληρονομικότητας που φέρουν τις γενετικές πληροφορίες.

Το γονίδιο PTEN βοηθά στον τερματισμό ανάπτυξης των όγκων (ογκοκατασταλτικό γονίδιο). Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια λειτουργούν όπως τα φρένα του αυτοκινήτου – σταματούν τον ταχύ πολλαπλασιασμό των κυττάρων. Εάν έχετε μία μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN, αυτό μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη μη καρκινικών όγκων που ονομάζονται αμαρτώματα. Τα αμαρτώματα μπορούν να εμφανιστούν σε όλο το σώμα. Οι μεταλλάξεις επίσης μπορεί να οδηγήσουν και σε καρκινικούς όγκους.

Μια μετάλλαξη PTEN μπορεί να είναι κληρονομική (παρούσα κατά τη γέννηση) ή επίκτητη (να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή του ατόμου λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων ή κάποιου λάθους κατά την κυτταρική διαίρεση).

Η κληρονομική μετάλλαξη PTEN μπορεί να προκαλέσει μία πληθώρα προβλημάτων υγείας. Κάποια εξ αυτών ξεκινούν στην βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία, ενώ άλλα εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή. Αυτές οι διαταραχές συχνά ομαδοποιούνται και ονομάζονται «σύνδρομο αμαρτωμάτων και νεοπλασιών σχετιζόμενο με το γονίδιο PTEN». Περιλαμβάνουν:

  • Το σύνδρομο Cowden, μία διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη πολλών αμαρτωμάτων και αυξάνει τον κίνδυνο ορισμένων τύπων καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού, της μήτρας, του θυρεοειδούς και του παχέος εντέρου. Τα άτομα με σύνδρομο Cowden συχνά έχουν μεγαλύτερο από το φυσιολογικό μέγεθος κεφαλής (μακροκεφαλία), αναπτυξιακή καθυστέρηση ή/και αυτισμό.
  • Το σύνδρομο BannayanRileyRuvalcaba επίσης προκαλεί αμαρτώματα και μακροκεφαλία. Επιπρόσθετα, πολλά άτομα το εν λόγω σύνδρομο έχουν μαθησιακές δυσκολίες ή/και αυτισμό. Οι άντρες με την εν λόγω διαταραχή συχνά έχουν σκουρόχρωμες φακίδες στο πέος.
  • Το σύνδρομο Proteus ή τύπου Proteus μπορεί να προκαλέσει υπερανάπτυξη των οστών, του δέρματος και άλλων ιστών, καθώς επίσης αμαρτώματα και μακροκεφαλία.

Οι επίκτητες (επίσης γνωστές ως σωματικές) μεταλλαγές PTEN είναι από τις πιο κοινές μεταλλαγές που εντοπίζονται στον ανθρώπινο καρκίνο. Συγκεκριμένα, έχουν εντοπιστεί σε πολλούς διαφορετικούς τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του προστάτη, του καρκίνου της μήτρας και ορισμένων τύπων όγκων του εγκεφάλου.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η γενετική εξέταση PTEN;

Η εξέταση χρησιμοποιείται για να εντοπιστεί μία μεταλλαγή στο γονίδιο PTEN. Δεν αποτελεί εξέταση ρουτίνας. Πραγματοποιείται μόνο σε άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό, συμπτώματα ή/και παλαιότερη διάγνωση καρκίνου, ιδιαίτερα καρκίνου του μαστού, του θυρεοειδούς της μήτρας.  

Γιατί χρειάζομαι τη γενετική εξέταση PTEN;

Εσείς ή το παιδί σας μπορεί να χρειαστείτε τη γενετική εξέταση PTEN αν έχετε οικογενειακό ιστορικό μεταλλαγών PTEN ή/και μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες παθήσεις ή συμπτώματα:

  • Πολλαπλά αμαρτώματα, ιδιαίτερα στη γαστρεντερική περιοχή
  • Μακροκεφαλία
  • Αναπτυξιακή καθυστέρηση
  • Αυτισμός
  • Σκούρες φακίδες στο πέος στους άντρες
  • Καρκίνος του μαστού
  • Καρκίνος του θυρεοειδούς
  • Καρκίνος της μήτρας στις γυναίκες

Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο και δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει τη συγκεκριμένη εξέταση για να διαπιστώσει εάν η αιτία είναι κάποια μεταλλαγή στο γονίδιο PTEN. Η γνώση ύπαρξης της μεταλλαγής θα βοηθήσει στην πρόβλεψη της εξέλιξης του καρκίνου και το σχεδιασμό του θεραπευτικού πλάνου.

Ορισμένοι καρκίνοι που προκαλούνται από PTEN μεταλλαγές αντιμετωπίζονται με στοχευμένη θεραπεία, η οποία στοχεύει συγκεκριμένες περιοχές ή μόρια στα καρκινικά κύτταρα. Είναι περισσότερο αποτελεσματική και προκαλεί λιγότερες παρενέργειες από ό, τι οι παραδοσιακές χημειοθεραπείες.

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η γενετική εξέταση PTEN;

Ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός μιας σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για τη γενετική εξέταση PTEN;

Δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με τη γενετική εξέταση PTEN;

Ελάχιστοι κίνδυνοι συνοδεύουν μία εξέταση αίματος. Μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, όμως τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα δείξουν ότι έχετε μία μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN, αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο, όμως ο κίνδυνος είναι υψηλότερος συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό. Για αυτό, οι συχνές εξετάσεις κρίνονται απαραίτητες. Ο καρκίνος είναι περισσότερο αντιμετωπίσιμος όταν εντοπίζεται στα αρχικά στάδια. Εάν φέρετε τη μετάλλαξη, ο γιατρός θα σας προτείνει έναν ή περισσότερους από τους ακόλουθους ελέγχους:

  • Κολονοσκόπηση, ξεκινώντας από την ηλικία των 35 με 40 ετών
  • Ψηφιακή μαστογραφία, ξεκινώντας από την ηλικία των 30 ετών για τις γυναίκες
  • Μηνιαίος αυτοέλεγχος του μαστού για τις γυναίκες
  • Ετήσιος έλεγχος της μήτρας για τις γυναίκες
  • Ετήσιος έλεγχος του θυρεοειδούς
  • Ετήσιος έλεγχος του δέρματος για όγκους
  • Ετήσιος έλεγχος των νεφρών

Ο ετήσιος έλεγχος του θυρεοειδούς και του δέρματος επίσης συστήνεται για παιδιά με μεταλλαγή PTEN.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με την γενετική εξέταση PTEN;

Εάν έχετε διαγνωστεί με μία γενετική μετάλλαξη PTEN ή σκέφτεστε να υποβληθείτε στην εν λόγω εξέταση, μπορείτε να απευθυνθείτε σε ένα γενετικό σύμβουλο. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ένας εξειδικευμένος επαγγελματίας υγείας στη γενετική και το γενετικό έλεγχο. Εάν δεν έχετε ακόμη εξεταστεί, ο γενετικός σύμβουλος θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους και τα οφέλη της εξέτασης. Αν έχετε εξεταστεί, θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα αποτελέσματά σας και θα σας καθοδηγήσει στο να λάβετε την υποστήριξη που χρειάζεστε.

+ 17 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2020. How Targeted Therapies are Used to Treat Cancer; [updated 2019 Dec 27; cited 2020 May 13]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html

2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Oncogenes and tumor suppressor genes; [updated 2014 Jun 25; cited 2018 Jul 3]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html

3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Thyroid Cancer Risk Factors; [updated 2017 Feb 9; cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html

4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Cowden Syndrome; 2017 Oct [cited 2018 Jul 3]; [about 2 screens]. Available from: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome

5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Genetic Testing for Cancer Risk; 2017 Jul [cited 2018 Jul 3]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk

6. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Hereditary Breast and Ovarian Cancer; 2017 Jul [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer

7. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2020. Understanding Targeted Therapy; 2019 Jan 20 [cited 2020 May 13]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy

8. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Cancer Prevention and Control: Screening Tests; [updated 2018 May 2; cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm

9. Children's Hospital of Philadelphia [Internet]. Philadelphia: The Children's Hospital of Philadelphia; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome; [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens]. Available from: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome

10. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Cancer Genetics and Prevention: Cowden Syndrome (CS); 2013 Aug [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens]. Available from: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf

11. Dillon LM, Miller TW. Therapeutic targeting of cancers with loss of PTEN function. Curr Drug Targets [Internet]. 2014 Jan [cited 2020 May 13]; 15(1):65-79. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24387334

12. MD Anderson Cancer Center [Internet]. The University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Hereditary Cancer Syndromes; [cited 2018 Jul 3]; [about 4 screens]. Available from: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html

13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes; [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet

14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests; [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens]. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests

15. National Organization for Rare Disorders [Internet]. Danbury (CT): National Organization for Rare Disorders; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome; [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome

16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2020. PTEN; [cited 2020 May 13]; [about 3 screens]. Available from: https://neogenomics.com/test-menu/pten

17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; PTEN gene; 2018 Jul 3 [cited 2018 Jul 3]; [about 3 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN