1Σύνδρομο Down
Τι είναι το σύνδρομο Down; Το σύνδρομο Down είναι μία πάθηση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα – για αυτό και η έτερη ονομασία του …
Ο γιατρός μπορεί να μετρήσει την ανάπτυξη του βρέφους με αρκετούς τρόπους. Για παράδειγμα, μετρώντας το ύψος του μπορεί να διαπιστώσει αν αναπτύσσεται φυσιολογικά.
Μία άλλη μέτρηση της βρεφικής ανάπτυξης είναι η περιφέρεια της κεφαλής (το μέγεθος της κεφαλής) του βρέφους. Αυτό είναι σημαντικό, επειδή υποδεικνύει πόσο καλά ο εγκέφαλος αναπτύσσεται.
Εάν ο εγκέφαλος του βρέφους δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά, μπορεί να πάσχει από μία πάθηση γνωστή ως μικροκεφαλία.
Η μικροκεφαλία είναι μία πάθηση στην οποία το κεφάλι του βρέφους έχει μικρότερη περίμετρο από αυτή των παιδιών ίδιας ηλικίας και φύλου. Η πάθηση μπορεί να είναι συγγενής (παρούσα κατά τη γέννηση).
Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί μέσα στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού. Δεν υπάρχει ίαση. Όμως, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να βελτιώσουν την έκβαση του παιδιού.
Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η ανώμαλη εγκεφαλική ανάπτυξη προκαλεί την πάθηση.
Η μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να εμφανιστεί καθώς το έμβρυο βρίσκεται ακόμα εντός του πλακούντα ή κατά τη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας. Συχνά, η αιτία της μη φυσιολογικής εγκεφαλικής ανάπτυξης παραμένει άγνωστη. Κάποιες γενετικές παθήσεις μπορούν να προκαλέσουν μικροκεφαλία.
Οι γενετικές παθήσεις που μπορούν να προκαλέσουν μικροκεφαλία περιλαμβάνουν:
Το σύνδρομο Cornelia de Lange επιβραδύνει την ανάπτυξη του παιδιού εντός και εκτός του πλακούντα. Κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι:
Για παράδειγμα, τα παιδιά με την εν λόγω πάθηση έχουν:
Το σύνδρομο Down είναι επίσης γνωστό ως τρισωμία 21. Τα άτομα με τρισωμία 21 τυπικά έχουν:
Τα βρέφη με σύνδρομο cri-du-chat, ή «κλάμα της γάτας», έχουν ένα διακριτό, υψηλής έντασης κλάμα, όπως αυτό της γάτας. Κοινά χαρακτηριστικά αυτού του σπάνιου συνδρόμου είναι τα εξής:
Τα βρέφη με σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι πιο κοντά από το φυσιολογικό. Επίσης έχουν:
Τα άτομα με σοβαρή μορφή της πάθησης δεν επιβιώνουν μετά την παιδική ηλικία.
Το σύνδρομο Seckel είναι μία σπάνια πάθηση που προκαλεί αναπτυξιακή καθυστέρηση εντός και εκτός του πλακούντα. Κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:
Τα βρέφη με σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz έχουν:
Οι πρώιμες ενδείξεις της διαταραχής περιλαμβάνουν:
Η τρισωμία 18 είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Edwards. Μπορεί να προκαλέσει:
Τα βρέφη με τρισωμία 18 δεν επιβιώνουν μετά τον πρώτο μήνα ζωής.
Η μικροκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί όταν το παιδί εκτίθεται σε συγκεκριμένους ιούς, φάρμακα ή τοξίνες ενώ βρίσκεται εντός του πλακούντα. Για παράδειγμα, η χρήση αλκοόλ ή ουσιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει μικροκεφαλία στα παιδιά.
Τα ακολούθα είναι πιθανές αιτίες της μικροκεφαλίας:
Τα μολυσμένα κουνούπια μεταδίδουν τον ιό Zika στους ανθρώπους. Η λοίμωξη συνήθως δεν είναι σοβαρή. Όμως, αν εκδηλώσετε νόσο από τον ιό Zika ενώ είστε έγκυος, μπορείτε να μολύνετε το έμβρυο.
Ο ιός Zika μπορεί να προκαλέσει μικροκεφαλία και αρκετές άλλες σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες όπως:
Κάποιοι χρησιμοποιούν μεθυλο-υδράργυρο για να διατηρήσουν τους σπόρους με τους οποίους ταΐζουν τα ζώα. Ο μεθυλο-υδράργυρο μπορεί επίσης να σχηματιστεί στο νερό, οδηγώντας σε μόλυνση των ψαριών.
Η δηλητηρίαση εμφανίζεται όταν καταναλώνετε μολυσμένα θαλασσινά ή κρέας από ζώο που έχει καταναλώσει σπόρους που περιέχουν μεθυλο-υδράργυρο. Αν το βρέφος εκτεθεί σε αυτό το δηλητήριο, μπορεί να εμφανίσει βλάβη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
Αν μολυνθεί από τον ιό που προκαλεί ερυθρά τους πρώτους 3 μήνες της κύησης, το βρέφος μπορεί να εμφανίσει πολύ σοβαρά προβλήματα, όπως:
Όμως, αυτή η πάθηση δεν είναι συχνή λόγω της χρήσης του εμβολίου για την ερυθρά.
Αν μολυνθείτε με το παράσιτο Toxoplasma gondii ενώ είστε έγκυος, αυτό μπορεί να βλάψει το αναπτυσσόμενο έμβρυο.
Το βρέφος μπορεί να γεννηθεί πρόωρα με πολλά σωματικά προβλήματα, όπως:
Το παράσιτο εντοπίζεται στα κόπρανα γάτας και σε κρέας που δεν έχει μαγειρευτεί καλά.
Αν μολυνθείτε από τον κυτταρομεγαλοϊό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορείτε να μολύνετε και το έμβρυο μέσω του πλακούντα. Τα μικρά παιδιά είναι συνήθως φορείς του ιού.
Στα βρέφη μπορεί να προκαλέσει:
Αν είστε έγκυος, θα πρέπει να λαμβάνετε τις ακόλουθες προφυλάξεις:
Αν είστε έγκυος και έχετε φαινυλκετονουρία, είναι σημαντικό να ακολουθείτε μία διατροφή χαμηλή σε φαινυλαλανίνη. Η φαινυλαλανίνη εντοπίζεται:
Αν καταναλώνετε μεγάλη ποσότητα φαινυλαλανίνης, αυτό θα προκαλέσει βλάβες στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.
Η μικροκεφαλία μπορεί να προκληθεί από συγκεκριμένες επιπλοκές κατά τη διάρκεια του τοκετού.
Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με την πάθηση έχουν ήπιες ως σοβαρές επιπλοκές. Τα παιδιά με ήπιες επιπλοκές μπορεί να έχουν φυσιολογικά επίπεδα ευφυΐας. Η περιφέρεια της κεφαλής τους, όμως, θα είναι πάντα μικρότερη για την ηλικία και το φύλο τους.
Τα παιδιά με πιο σοβαρές επιπλοκές μπορεί να παρουσιάσουν:
Ο νανισμός και το χαμηλό ανάστημα δεν αποτελούν οι επιπλοκές της μικροκεφαλίας. Όμως υπάρχει πιθανότητα να σχετίζονται με αυτήν.
Ο παιδίατρος μπορεί να διαγνώσει την πάθηση ελέγχοντας την ανάπτυξη του παιδιού. Όταν γεννήσετε, ο γιατρός θα μετρήσει την περιφέρεια της κεφαλής του βρέφους.
Θα τοποθετήσει μία κορδέλα γύρω από την κεφαλή του βρέφους και θα καταγράψει το μήκος της. Εάν παρατηρήσει οποιεσδήποτε ανωμαλίες, μπορεί να διαγνώσει το παιδί σας με μικροκεφαλία.
Ο γιατρός θα συνεχίσει να μετρά την περιφέρεια της κεφαλής του βρέφους στους τακτικούς ελέγχους ρουτίνας κατά τη διάρκεια των δύο πρώτων χρονών. Επίσης, θα καταγραφεί και την ανάπτυξη του παιδιού. Αυτό θα βοηθήσει στον εντοπισμό οποιωνδήποτε ανωμαλιών.
Καταγράψτε οποιεσδήποτε ανωμαλίες παρατηρήσετε στην ανάπτυξη του παιδιού σας μεταξύ των προγραμματισμένων επισκέψεων στο γιατρό. Ενημερώστε το γιατρό στο επόμενο ραντεβού σας.
Δεν υπάρχει ίαση για τη μικροκεφαλία. Όμως, υπάρχουν κάποιες θεραπείες οι οποίες εστιάζουν στην αντιμετώπιση των επιπλοκών.
Αν το παιδί έχει καθυστέρηση στην κινητική λειτουργία, η εργοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει. Αν έχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη της γλώσσας και του λόγου, η λογοθεραπεία θα είναι ιδιαίτερα χρήσιμη.
Αν το παιδί εμφανίσει συγκεκριμένες επιπλοκές, όπως επιληπτικές κρίσεις ή υπερκινητικότητα, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει συγκεκριμένα φάρμακα.
Εάν ο γιατρός διαγνώσει στο παιδί με μικροκεφαλία, μπορεί και εσείς να χρειαστείτε υποστήριξη. Μπορείτε να έρθετε σε επαφή με οικογένειες των οποίων τα παιδιά ζουν με μικροκεφαλία. Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης που θα σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε την πάθησή του παιδιού σας και να βρείτε χρήσιμες συμβουλές.
Δεν είναι πάντα εφικτό να προληφθεί η μικροκεφαλία, ιδιαίτερα όταν η αιτία είναι γενετική. Αν το παιδί σας πάσχει από την πάθηση, μπορείτε να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική.
Η γενετική συμβουλευτική παρέχει απαντήσεις και πληροφορίες αναφορικά με:
Η λήψη κατάλληλης προγεννητικής φροντίδας και η αποφυγή χρήσης αλκοόλ και ουσιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της μικροκεφαλίας. Τα προγεννητικά check-up θα δώσουν στο γιατρό την ευκαιρία να διαγνώσει οποιαδήποτε μητρική πάθηση, όπως μη ελεγχόμενη φαινυλκετονουρία.
Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) των ΗΠΑ αναφέρουν ότι οι γυναίκες που είναι έγκυες δεν θα πρέπει να ταξιδεύουν σε περιοχές όπου υπάρχουν εξάρσεις του ιού Zika ή σε περιοχές που βρίσκονται σε κίνδυνο έξαρσης του Zika.
Το CDC αναφέρει ότι οι γυναίκες που σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες θα πρέπει να ακολουθούν τις ίδιες οδηγίες ή θα πρέπει να συμβουλευτούν το γιατρό τους πριν ταξιδέψουν σε αυτές τις περιοχές.
Facts about microcephaly. (2017).
cdc.gov/ncbddd/birthdefects/microcephaly.html
Mayo Clinic Staff. (2018). Microcephaly.
mayoclinic.org/diseases-conditions/microcephaly/basics/definition/con-20034823
Mayo Clinic Staff. (2018). Well-baby exam: What to expect during routine check-ups.
mayoclinic.org/healthy-lifestyle/infant-and-toddler-health/in-depth/healthy-baby/art-20044767
Microcephaly information page. (2019).
ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Microcephaly-Information-Page
Seckel syndrome. (2019).
rarediseases.info.nih.gov/gard/8562/seckel-syndrome/resources/1
Τι είναι το σύνδρομο Down; Το σύνδρομο Down είναι μία πάθηση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα – για αυτό και η έτερη ονομασία του …