Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner, ή αλλιώς γνωστό ως συγγενής υποπλασία των ωοθηκών, είναι μια γενετική πάθηση που εμφανίζεται όταν το χρωμόσωμα Χ λείπει μερικώς ή πλήρως στις γυναίκες. Επομένως, εμφανίζεται μόνο στις γυναίκες και χαρακτηρίζεται από συμπτώματα που αφορούν τη φυσική εμφάνιση, αλλά και από αυξημένο κίνδυνο για άλλα προβλήματα υγείας.

Το σύνδρομο Turner επηρεάζει περίπου μία στις 2.500 γυναίκες που γεννιούνται και είναι ιδιαίτερα διαδεδομένο στην Κίνα. Η έγκαιρη διάγνωση της πάθησης είναι εξαιρετικά σημαντική όσον αφορά τη θεραπεία της.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner μπορεί να επηρεάζουν διάφορα μέρη του σώματος και επομένως να διαχωρίζονται σε αντίστοιχες κατηγορίες:

• Φυσικά χαρακτηριστικά

Μερικά από τα φυσικά χαρακτηριστικά, που συνήθως εμφανίζουν τα άτομα με σύνδρομο Turner, είναι το μικρό ανάστημα, ο ευρύς θώρακας, ο πλατύς λαιμός, τα βλαισά γόνατα και αγκώνες, τα δύσμορφα νύχια και η ύπαρξη δερματικής πτυχής που εκτείνεται κατά μήκος των πλευρών και του λαιμού.

• Αναπαραγωγική υγεία

Τα άτομα με σύνδρομο Turner αντιμετωπίζουν σχεδόν πάντα προβλήματα με την αναπαραγωγική τους υγεία, όπως η καθυστερημένη εμφάνιση εμμήνου ρύσεως ή η πλήρης απουσία αυτής.

Μερικές γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορεί επίσης να εμφανίζουν πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια, η οποία χαρακτηρίζεται από αναστολή της παραγωγής οιστρογόνων και απελευθέρωσης ωαρίων πριν την εμμηνόπαυση. Ως αποτέλεσμα, οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner δυσκολεύονται να μείνουν έγκυες χωρίς τη βοήθεια θεραπειών γονιμότητας.

• Συγγενή νεφρικά ή καρδιακά προβλήματα

Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν αυξημένο κίνδυνο για μη φυσιολογικά σχηματισμένους νεφρούς, οι οποίοι μπορεί να προκαλούν προβλήματα με επανειλημμένες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.

Συχνά είναι επίσης τα καρδιαγγειακά προβλήματα στα άτομα με σύνδρομο Turner, όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση και η αορτική ανατομή, τα οποία μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο πρόωρου θανάτου.

• Γνωστικά προβλήματα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά μπορεί ωστόσο να υπάρχουν ανεπαίσθητα προβλήματα που αφορούν τις οπτικοχωρικές και μαθηματικές δεξιότητές τους.

Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Turner μπορεί να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης διαταραχής ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας, άγχους και κατάθλιψης.

• Λοιπά συμπτώματα

Το σύνδρομο Turner αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης ορισμένων αυτοάνοσων ασθενειών, όπως ο υποθυρεοειδισμός, η κοιλιοκάκη, η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου και ο διαβήτης τύπου 1, αλλά και άλλων προβλημάτων υγείας, όπως τα προβλήματα όρασης, η απώλεια ακοής, η οστεοπόρωση και η σκολίωση.

Από τι προκαλείται το σύνδρομο Turner;

Όπως προαναφέρθηκε, το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική πάθηση, η οποία οφείλεται σε ένα τυχαίο σφάλμα κατά την αντιγραφή του DNA από το ένα κύτταρο στο άλλο. Παρόλο που το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική πάθηση, τις περισσότερες φορές δεν είναι κληρονομική και οφείλεται απλώς σε μια τυχαία μετάλλαξη.

Ενώ όλοι οι άνθρωποι κληρονομούν φυσικά 46 χρωμοσώματα (23 από τον κάθε γονέα), τα οποία περιέχουν διαφορετικά γονίδια το καθένα, τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν έλλειψη ενός χρωμοσώματος. Συγκεκριμένα, ένα υγιές θηλυκό περιέχει δύο διαφορετικά, ενεργά χρωμοσώματα Χ, ενώ ένα άτομο με σύνδρομο Turner περιέχει ένα μόνο πλήρως λειτουργικό χρωμόσωμα Χ.

Σε μερικές περιπτώσεις, το ένα χρωμόσωμα Χ λείπει απ’ όλα τα κύτταρα ενός ατόμου με σύνδρομο Turner, ενώ σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να λείπει μόνο από συγκεκριμένα κύτταρα και σε άλλα να υπάρχει (σύνδρομο Turner μωσαϊκού τύπου). Τα άτομα αυτά τείνουν να έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα της πάθησης.

Η έλλειψη ή τα προβλήματα στο χρωμόσωμα Χ στα άτομα με σύνδρομο Turner οδηγούν σε μη φυσιολογικό σχηματισμό των ωοθηκών και αδυναμία παραγωγής αρκετών οιστρογόνων, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται προβλήματα με το αναπαραγωγικό σύστημα των γυναικών αυτών.

Οι παράγοντες που μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο ενός μωρού να γεννηθεί με σύνδρομο Turner παραμένουν ακόμη άγνωστοι.