Συγγενής Υποθυρεοειδισμός στα βρέφη και τα παιδιά

Τι είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός στα βρέφη;

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αναφέρεται σε ανεπάρκεια ή έλλειψη θυρεοειδικής ορμόνης που υπάρχει κατά τη γέννηση. Γενετικές ανωμαλίες ή ανεπάρκεια ιωδίου από τη μητέρα μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα με την ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα ή με την παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών, προκαλώντας την πάθηση. Συνήθως, οι εξετάσεις διαλογής νεογνών εντοπίζουν τον συγγενή υποθυρεοειδισμό. Ενώ τα μωρά δεν έχουν συνήθως σημάδια ή συμπτώματα υποθυρεοειδισμού κατά τη γέννηση, μπορεί να υπάρχουν αναγνωρίσιμες ενδείξεις που μπορούν να αναζητήσουν οι γονείς.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός προσβάλλει περίπου ένα στα 2000 έως 4000 νεογέννητα μωρά και θεωρείται από τις πιο συχνές και θεραπεύσιμες αιτίες αναπτυξιακής καθυστέρησης παγκοσμίως. Εάν το μωρό σας έχει συγγενή υποθυρεοειδισμό, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να ξεκινήσει νωρίς η κατάλληλη θεραπεία.

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού στα μωρά;

Τα περισσότερα νεογέννητα με συγγενή υποθυρεοειδισμό δεν έχουν σημάδια ή συμπτώματα της πάθησης. Αυτό οφείλεται στην παρουσία κάποιας μητρικής θυρεοειδικής ορμόνης ή υπολειμματικής θυρεοειδικής λειτουργίας.

Ορισμένα σημεία και συμπτώματα που μπορεί να έχει το μωρό σας περιλαμβάνουν:

• Αυξημένο βάρος γέννησης
• Αυξημένη περιφέρεια κεφαλής
• Λήθαργος (έλλειψη ενέργειας, κοιμάται τον περισσότερο χρόνο, φαίνεται κουρασμένο ακόμη και όταν είναι ξύπνιο)
• Αργή κίνηση
• Βραχνό κλάμα
• Προβλήματα σίτισης
• Επίμονη δυσκοιλιότητα, φουσκωμένο ή γεμάτο στομάχι
• Διευρυμένη γλώσσα
• Ξηρό δέρμα
• Χαμηλή θερμοκρασία σώματος
• Παρατεταμένος ίκτερος
• Βρογχοκήλη (διογκωμένος θυρεοειδής)
• Ασυνήθιστα χαμηλός μυϊκός τόνος
• Πρησμένο πρόσωπο
• Κρύα άκρα
• Πυκνά και τραχιά μαλλιά που φτάνουν χαμηλά στο μέτωπο
• Κήλη (προεξέχων) αφαλός
• Μικρή έως καθόλου ανάπτυξη, αποτυχία ευδοκίμησης

Ποιες είναι οι αιτίες του συγγενούς υποθυρεοειδισμού στα νεογέννητα;

Υπάρχουν δύο κύριες μορφές συγγενούς υποθυρεοειδισμού: ο μόνιμος συγγενής υποθυρεοειδισμός και ο παροδικός συγγενής υποθυρεοειδισμός. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι πιο συχνός σε βρέφη που έχουν συγγενή καρδιακά προβλήματα ή σύνδρομο Down.

• Μόνιμος συγγενής υποθυρεοειδισμός

Αυτό το είδος υποθυρεοειδισμού απαιτεί δια βίου θεραπεία και έχει διάφορες αιτίες:

1. Δυσγένεια: Αυτή η βλάβη ή η μη φυσιολογική ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα είναι η πιο κοινή αιτία συγγενούς υποθυρεοειδισμού, υπεύθυνη για τα δύο τρίτα περίπου των περιπτώσεων. Ο έκτοπος (μη φυσιολογικά τοποθετημένος) θυρεοειδικός ιστός είναι το πιο κοινό ελάττωμα
2. Ένα ελάττωμα στην ικανότητα σύνθεσης και έκκρισης της θυρεοειδικής ορμόνης: Αυτό αντιπροσωπεύει περίπου το 10 % των περιπτώσεων συγγενούς υποθυρεοειδισμού
3. Ένα ελάττωμα στον μηχανισμό μεταφοράς θυρεοειδικών ορμονών: Αυτό σημαίνει ότι οι θυρεοειδικές ορμόνες μπορεί να παράγονται, αλλά δεν έχουν τα προβλεπόμενα αποτελέσματά τους στον οργανισμό
4. Κεντρικός υποθυρεοειδισμός: Αυτό συμβαίνει όταν ο θυρεοειδής αδένας μπορεί να παράγει θυρεοειδικές ορμόνες, αλλά δεν κατευθύνεται σωστά για να το κάνει από τον υποθάλαμο ή την υπόφυση, τα οποία βρίσκονται στον εγκέφαλο

• Παροδικός συγγενής υποθυρεοειδισμός

Πιστεύεται ότι το 10 έως 20 τοις εκατό των νεογνών που είναι υποθυρεοειδείς έχουν μια προσωρινή μορφή της πάθησης που είναι γνωστή ως παροδικός συγγενής υποθυρεοειδισμός.

Ο παροδικός υποθυρεοειδισμός στα νεογέννητα έχει διάφορες αιτίες:

1. Ανεπάρκεια ιωδίου: Το ιώδιο είναι απαραίτητο για την παραγωγή θυρεοειδικής ορμόνης. Η ανεπάρκεια ιωδίου σε ένα νεογέννητο προκύπτει από την ανεπαρκή πρόσληψη ιωδίου από τη μητέρα
2. Αντισώματα: Αντισώματα που μπλοκάρουν τον υποδοχέα της θυρεοειδικής ορμόνης διέγερσης (TRB-Ab) μπορεί να αναπτυχθούν σε μια έγκυο γυναίκα με αυτοάνοσο νόσημα του θυρεοειδούς, όπως η νόσος του Graves. Τα αντισώματα μπορεί να ταξιδέψουν μέσω του πλακούντα και να επηρεάσουν τη θυρεοειδική λειτουργία του αναπτυσσόμενου μωρού, με αποτέλεσμα υποθυρεοειδισμό κατά τη γέννηση. Αυτό δεν συμβαίνει σε όλες τις γυναίκες με αυτοάνοση θυρεοειδοπάθεια. Συνήθως, αυτός ο τύπος συγγενούς υποθυρεοειδισμού υποχωρεί γύρω στην ηλικία του ενός έως τριών μηνών, καθώς τα αντισώματα της μητέρας απομακρύνονται φυσιολογικά από το βρέφος
3. Έκθεση σε φάρμακα στη μήτρα: Τα αντιθυρεοειδικά φάρμακα που λαμβάνονται για τη θεραπεία του υπερθυρεοειδισμού μπορεί να διασχίσουν τον πλακούντα, προκαλώντας υποθυρεοειδισμό στο νεογνό. Συνήθως, αυτός ο τύπος υποθυρεοειδισμού υποχωρεί αρκετές ημέρες μετά τη γέννηση και η φυσιολογική λειτουργία του θυρεοειδούς επιστρέφει μέσα σε λίγες εβδομάδες
4. Έκθεση σε ιώδιο: Η έκθεση του εμβρύου σε πολύ υψηλές δόσεις ιωδίου μπορεί να προκαλέσει παροδικό υποθυρεοειδισμό. Αυτού του είδους η έκθεση στο ιώδιο προκύπτει από τη χρήση ενός φαρμάκου με βάση το ιώδιο, όπως η αμιωδαρόνη (που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των ακανόνιστων καρδιακών ρυθμών) ή από τη χρήση αντισηπτικών που περιέχουν ιώδιο ή σκιαγραφικών ουσιών (που χρησιμοποιούνται σε διαγνωστικές απεικονιστικές εξετάσεις)

Πώς γίνεται η διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού στα μωρά;

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός ανιχνεύεται συχνότερα με τον έλεγχο του αίματος των νεογέννητων με ένα τεστ φτέρνας που γίνεται μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση. Η εξέταση ρουτίνας συνήθως παρακολουθείται εντός δύο έως έξι εβδομάδων μετά τη γέννηση.

Ο νεογνικός έλεγχος για θυρεοειδοπάθεια περιλαμβάνει:

• Θυρεοειδοτρόπο ορμόνη (TSH): Το φυσιολογικό εύρος για τα νεογέννητα είναι 1,7 έως 9,1 mU ανά L. Τα υψηλά επίπεδα υποδηλώνουν υποθυρεοειδισμό
• Θυροξίνη (Τ4): Το φυσιολογικό εύρος για νεογέννητα είναι 10 mcg ανά dL (129 nmol ανά L). Τα χαμηλά επίπεδα είναι ενδεικτικά υποθυρεοειδισμού

Εάν η αρχική εξέταση διαλογής αίματος εντοπίσει ένα πιθανό πρόβλημα, η παρακολούθηση συνήθως περιλαμβάνει την επανάληψη των εξετάσεων μετά από περίπου δύο έως τρεις εβδομάδες. Οι απεικονιστικές εξετάσεις για την αποτύπωση του θυρεοειδούς αδένα είναι συνήθως απαραίτητες εάν οι εξετάσεις αίματος του θυρεοειδούς παραμένουν μη φυσιολογικές. Εάν υπάρχουν άλλα προβλήματα, όπως καρδιακά ελαττώματα ή ασυνήθιστη εμφάνιση του προσώπου, τότε μπορεί να χρειαστούν πρόσθετες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως ηλεκτροκαρδιογράφημα για την αξιολόγηση της καρδιάς ή γενετικές εξετάσεις.

Ποια είναι η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού;

Εάν ένα νεογέννητο δεν αντιμετωπιστεί για συγγενή υποθυρεοειδισμό, αυτό μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τη σωματική, γνωστική και νευρολογική ανάπτυξη. Παράλληλα με τη διαχείριση της κατάστασης μέσω της χρήσης φαρμακευτικής αγωγής, συνιστάται επίσης στενή παρακολούθηση των αναπτυξιακών ορόσημων.

Η θεραπεία με δισκία ή υγρό λεβοθυροξίνης (L-θυροξίνη ή L-T4) είναι συνήθως η προτιμώμενη μέθοδος υποκατάστασης των θυρεοειδικών ορμονών για τα βρέφη. Η δόση, η οποία συνήθως κυμαίνεται από 8 mcg/kg/ημέρα έως 10-15 mcg/kg/ημέρα, υπολογίζεται με βάση το βάρος και την ανταπόκριση του μωρού σας στο φάρμακο.

Το δισκίο μπορεί να θρυμματιστεί και να δοθεί στο μωρό σας μέσα στο υγρό του για ασφαλή κατάποση. Τόσο το δισκίο όσο και η υγρή μορφή έχουν παρόμοια ασφάλεια και θεραπευτικά αποτελέσματα.

Γενικά, τα επίπεδα των θυρεοειδικών ορμονών αναμένεται να φτάσουν σε φυσιολογικές τιμές εντός περίπου 10 ημερών από την έναρξη της θεραπείας.

Η θεραπεία θα συνεχιστεί για όσο διάστημα υπάρχει η πάθηση.

Εάν έχετε ένα παιδί που γεννήθηκε με συγγενή υποθυρεοειδισμό, μπορείτε να περιμένετε καλή πρόγνωση με φυσιολογική ανάπτυξη και εξέλιξη εάν η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς. Είναι επίσης σημαντικό να συζητήσετε την αιτία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού του παιδιού σας με έναν παιδίατρο ή ειδικό γενετιστή. Μπορεί να χρειαστεί να λάβετε προφυλάξεις με τις επόμενες εγκυμοσύνες σας, όπως η διατήρηση επαρκούς πρόσληψης ιωδίου , ή την προσαρμογή της φαρμακευτικής αγωγής για την κατάσταση του θυρεοειδούς σας υπό την επίβλεψη του ιατρού σας.