Γενετικές ασθένειες

Αυτές είναι οι 5 πιο συχνές γενετικές ανωμαλίες

Κάθε χρόνο, περίπου 8 εκατομμύρια μωρά σε όλο τον κόσμο γεννιούνται με γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με τα γονίδια, αναφέρει έκθεση του March of Dimes. Ο αριθμός αυτός αντιστοιχεί στο 6% όλων των γεννήσεων παγκοσμίως σε ένα δεδομένο έτος, σύμφωνα με την έκθεση. Υπάρχουν περισσότερες από 7.000 γενετικές ή μερικώς γενετικές ασθένειες με βαρύ ή ελαφρύτερο φαινοτυπικό πρότυπο στους ανθρώπους. Πέντε κοινοί τύποι ευθύνονται για το ένα τέταρτο των περιπτώσεων παγκοσμίως, αναφέρει η March of Dimes:

  1. Καρδιακές ανωμαλίες: Περισσότερες από ένα εκατομμύριο γεννήσεις παγκοσμίως ετησίως.
  2. Ατέλειες του νευρικού σωλήνα (συμπεριλαμβανομένης της δισχιδούς ράχης): Σχεδόν 324.000 γεννήσεις παγκοσμίως ετησίως. Οι ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα είναι γενετικές ανωμαλίες του εγκεφάλου, της σπονδυλικής στήλης ή του νωτιαίου μυελού. Συμβαίνουν κατά τον πρώτο μήνα της εγκυμοσύνης, συχνά πριν καν η γυναίκα μάθει ότι είναι έγκυος. Οι δύο πιο συχνές ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα είναι η δισχιδής ράχη και η ανεγκεφαλία. Στη δισχιδή ράχη, η σπονδυλική στήλη του εμβρύου δεν κλείνει εντελώς.
  3. Διαταραχές του αίματος (όπως η δρεπανοκυτταρική νόσος και η μεσογειακή αναιμία): Περισσότερες από 307.000 γεννήσεις παγκοσμίως ετησίως.
  4. Σύνδρομο Down: Περισσότερες από 217.000 γεννήσεις παγκοσμίως ετησίως. Το σύνδρομο Down είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματός του – εξ ου και η άλλη ονομασία του, τρισωμία 21. Αυτό προκαλεί σωματικές και νοητικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και αναπηρίες.
  5. Ανεπάρκεια G6PD (ανεπάρκεια ενζύμου που προκαλεί αναιμία): Περισσότερες από 177.000 γεννήσεις παγκοσμίως ετησίως. Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε ανεπαρκή ποσότητα αφυδρογονάσης της γλυκόζης-6-φωσφορικού άλατος (G6PD) στο αίμα. Πρόκειται για ένα πολύ σημαντικό ένζυμο (ή πρωτεΐνη) που ρυθμίζει διάφορες βιοχημικές αντιδράσεις στο σώμα.

Περισσότερα από 3 εκατομμύρια παιδιά πεθαίνουν από γενετικές γενετικές ανωμαλίες μέχρι την ηλικία των 5 ετών και σχεδόν άλλα τόσα μπορεί να επηρεαστούν μόνιμα από τη γενετική τους ανωμαλία, σύμφωνα με την έκθεση.

Οι φτωχότερες χώρες πλήττονται περισσότερο από γεννήσεις παιδιών με γενετικές ανωμαλίες;

Οι αριθμοί είναι πιο σκληροί στις χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος. Αλλά οι λύσεις δεν απαιτούν πάντα πολλά χρήματα, λέει η March of Dimes. Περισσότερο από το 94% των μωρών που γεννιούνται με γενετικές ανωμαλίες και περισσότερο από το 95% των θανάτων παιδιών λόγω γενετικών ανωμαλιών συμβαίνουν σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος, αναφέρει η March of Dimes. Στις περιοχές που έχουν πληγεί περισσότερο, 82 ανά χίλια μωρά γεννιούνται με γενετικό ελάττωμα, σε σύγκριση με το χαμηλό επίπεδο των 39 ανά χίλιες γεννήσεις, σύμφωνα με την έκθεση. Τα στοιχεία αυτά μετρούν μόνο τις γενετικές ανωμαλίες που συνδέονται με μεταλλάξεις στο DNA, αλλά δεν περιλαμβάνονται οι γενετικές ανωμαλίες που οφείλονται στο αλκοόλ, τα ναρκωτικά ή άλλες ουσίες. Η φτώχεια και η υγειονομική περίθαλψη της μητέρας είναι κύριοι λόγοι για το βαρύ τίμημα στα φτωχότερα έθνη. Οι χώρες αυτές έχουν επίσης σχετικά υψηλό αριθμό ηλικιωμένων μητέρων και γάμων μεταξύ στενών συγγενών. Επιπλέον, τα γονίδια που βοηθούν τους ανθρώπους να επιβιώσουν από την ελονοσία μπορεί να γυρίσουν μπούμερανγκ αυξάνοντας τον κίνδυνο των παιδιών να γεννηθούν με δρεπανοκυτταρική νόσο ή μεσογειακή αναιμία, δύο γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με το αίμα, σημειώνει η έκθεση.

Αποφυγή γενετικών ανωμαλιών

Ακόμη και σε χώρες με ελάχιστα χρήματα ή ιατρικούς πόρους, οι πιθανότητες μιας γυναίκας να αποκτήσει ένα μωρό με γενετικές ανωμαλίες μπορούν να βελτιωθούν, λέει η March of Dimes. Η καλή διατροφή, ο οικογενειακός προγραμματισμός και η κατάλληλη ιατρική περίθαλψη είναι απλά βήματα που συνιστώνται στην έκθεση. Για παράδειγμα, ο εμπλουτισμός του αλατιού με ιώδιο μειώνει τις ασθένειες που οφείλονται στην ανεπάρκεια ιωδίου. Ο εμπλουτισμός του αλεύρου και άλλων προϊόντων δημητριακών με φυλλικό οξύ (φολικό οξύ) βοηθά στην αποφυγή γενετικών ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα. Αυτές οι πρακτικές έχουν κάνει τη διαφορά στις ΗΠΑ, αλλά δεν ακολουθούνται σε όλες τις χώρες, αναφέρει η March of Dimes.