Είναι η σχιζοφρένεια κληρονομική;

Η σχιζοφρένεια είναι μια εγκεφαλική διαταραχή. Αν έχετε συγγενή με τη διάγνωση, ίσως θέλετε να μάθετε αν διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο να την αναπτύξετε. Ακολουθούν όσα γνωρίζουμε για τη γενετική της σχιζοφρένειας.

Η σύντομη απάντηση είναι ναι. Ωστόσο, η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί ενδεχομένως να περιορίσει τις επιπτώσεις που έχει η σχιζοφρένεια στη ζωή ενός ατόμου.

Τι είναι η σχιζοφρένεια;

Σύμφωνα με την Αμερικανική Ψυχιατρική Εταιρεία, η σχιζοφρένεια είναι μια εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παραληρητικές ιδέες, ψευδαισθήσεις, γνωστικές δυσκολίες, συγκεχυμένη ομιλία και έλλειψη κινήτρων. Προσβάλλει έως και το 1% του πληθυσμού, και συνήθως παρουσιάζεται οπουδήποτε από τα τέλη της εφηβείας έως τις αρχές της δεκαετίας του 20, με μέση πρωιμότερη έναρξη στους άνδρες.

Ενώ τα επεισόδια ψύχωσης αποτελούν χαρακτηριστικό γνώρισμα της πάθησης, οι ανεπαίσθητες ενδείξεις μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα, όπως δυσκολίες στο σχολείο και στις διαπροσωπικές σχέσεις. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να υποδηλώνουν άλλες ψυχικές διαταραχές- ωστόσο, όταν ένα άτομο έχει ψυχωτικά συμπτώματα για έξι μήνες, μπορεί να λάβει επίσημη διάγνωση σχιζοφρένειας.

Είναι η σχιζοφρένεια κληρονομική;

Η ύπαρξη μέλους ή μελών της οικογένειας με σχιζοφρένεια αποτελεί σαφή παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη της πάθησης. Ωστόσο, το 80% των ατόμων με σχιζοφρένεια δεν έχουν συγγενείς με τη νόσο. Η σχιζοφρένεια είναι πιθανό να οφείλεται σε μια συρροή παραγόντων, ορισμένοι από τους οποίους μόλις αρχίζουν να γίνονται κατανοητοί.

Ένας αριθμός διαφορετικών γονιδίων συνδέεται άμεσα με τη σχιζοφρένεια και οι επιστήμονες έχουν γίνει πολύ καλύτεροι στον εντοπισμό τους. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι ορισμένα γονίδια επηρεάζουν τον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται δομικές διαφορές στους εγκεφάλους των ατόμων με σχιζοφρένεια και να αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου.

Ωστόσο, δεν έχουμε ακόμη κατανοήσει πλήρως πώς αυτά τα γονίδια αλληλεπιδρούν και ενεργοποιούνται σε συγκεκριμένα άτομα που αναπτύσσουν σχιζοφρένεια. Η γενετική της σχιζοφρένειας παραμένει πολύπλοκη και απαιτείται περισσότερη έρευνα.

Μελέτες νευροαπεικόνισης έχουν δείξει ότι τα άτομα με τη διαταραχή μπορεί να έχουν διευρυμένες εγκεφαλικές κοιλότητες (εγκεφαλικές κοιλότητες) και χαμηλότερο όγκο φλοιού. Υπάρχει μια διαφορά στις περιοχές του εγκεφάλου των ατόμων με σχιζοφρένεια. Ο εγκέφαλός τους λειτουργεί διαφορετικά.

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με την σχιζοφρένεια;

1. Παραλλαγή 22Q2

Μια γενετική παραλλαγή γνωστή ως σύνδρομο DiGeorge ή γνωστό ως 22Q11.2, στο οποίο λείπει ένα μικροσκοπικό κομμάτι του χρωμοσώματος 22, συνδέεται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο σχιζοφρένειας. Στο σύνδρομο αυτό, η επιφάνεια του φλοιού του εγκεφάλου είναι μικρότερη από το φυσιολογικό. Περίπου το 30% των ατόμων με αυτό το σύνδρομο αναπτύσσουν σχιζοφρένεια – ένας κίνδυνος 12 έως 80 φορές υψηλότερος από ό,τι στον γενικό πληθυσμό. Διατρέχουν επίσης κίνδυνο για διάφορα άλλα σύνδρομα που επηρεάζουν την καρδιά, το ανοσοποιητικό σύστημα και τις γνωστικές ικανότητες. Περίπου 1% έως 2% των ατόμων με σχιζοφρένεια έχουν αυτό το σύνδρομο.

2. Παραλλαγή DRD2

Ένα άλλο γονίδιο που οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει ότι παίζει ρόλο στη σχιζοφρένεια ονομάζεται DRD2, ένας υποδοχέας ντοπαμίνης που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 11. Έρευνες έχουν διαπιστώσει ότι οι παραλλαγές του DRD2 σχετίζονται με την ανάπτυξη σχιζοφρένειας, με πιο πρόσφατη απόδειξη μια μελέτη από το Μπαγκλαντές, η οποία συνέκρινε τους γονότυπους 101 νεαρών ενηλίκων με σχιζοφρένεια με 101 τυπικός μάρτυρες.

3. Παραλλαγή ZNF804

Οι παραλλαγές στο γονίδιο ZNF804A, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 2Q32.1, είναι γνωστό ότι συνδέονται με νευρολογικές παθήσεις, όπως η σχιζοφρένεια, η μείζων κατάθλιψη και η διπολική διαταραχή.

Δεν υπάρχει μία μόνο εξέταση που να μπορεί να καθορίσει οριστικά αν κάποιος θα αναπτύξει σχιζοφρένεια. Οι προηγμένες γενετικές εξετάσεις μπορούν να δώσουν πληροφορίες όπως το αν κάποιος διαθέτει κάποια από τις γονιδιακές παραλλαγές που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια.

Αυτές οι πληροφορίες, σε συνδυασμό με το κλινικό και οικογενειακό ιστορικό, μπορούν να προσφέρουν ενδείξεις για μια πιθανή μελλοντική διάγνωση.

Οι επιστήμονες εργάζονται επί του παρόντος για την ανάπτυξη εργαλείων που ελπίζουμε ότι θα επιτρέψουν στους ανθρώπους να αποκτήσουν μια πιο ακριβή εικόνα του κινδύνου σχιζοφρένειας που διατρέχουν. Μια πρόσφατη μελέτη από την Κίνα χρησιμοποίησε μια τεχνική που ονομάζεται ανάλυση χρωμοσωμικών μικροσυστοιχιών (CMA) για να ανιχνεύσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες γνωστές ως μικροδιαλείψεις ή διπλασιασμούς σε ορισμένα άτομα με σχιζοφρένεια.

Οι συγγραφείς πρότειναν ότι η CMA θα μπορούσε ενδεχομένως να βοηθήσει στο ξεκλείδωμα των γενετικών μυστηρίων της πάθησης και να βοηθήσει στη διαδικασία γενετικής συμβουλευτικής.

Πόσο πιθανό είναι να κληρονομηθεί η σχιζοφρένεια;

Μια μεγάλη δανική μελέτη διδύμων διαπίστωσε ότι η σχιζοφρένεια είναι κατά 79% κληρονομική. Με άλλα λόγια, το 79% του κινδύνου εμφάνισης σχιζοφρένειας οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες. Αυτό όμως δεν σημαίνει ότι έχετε 79% πιθανότητα να αναπτύξετε τη διαταραχή αν έχετε ένα στενό συγγενή που πάσχει από αυτή. Παρόλο που οι γενετικοί παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο, δεν είναι καθόλου σίγουρο ότι θα αναπτύξετε σχιζοφρένεια, αν υπάρχει στην οικογένειά σας.

Τα άτομα με συγγενείς πρώτου βαθμού (δηλαδή γονείς ή αδέλφια) που πάσχουν από σχιζοφρένεια διατρέχουν περίπου 10% κίνδυνο να εμφανίσουν οι ίδιοι σχιζοφρένεια, ενώ όσοι έχουν συγγενείς δευτέρου βαθμού (δηλαδή παππούδες, γιαγιάδες, θείες και θείους) διατρέχουν 3% κίνδυνο.

Οι δίδυμοι έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν σχιζοφρένεια 40% έως 50% στην περίπτωση των πανομοιότυπων διδύμων, σύμφωνα με μελέτη του 2010. Στην περίπτωση των μη πανομοιότυπων διδύμων, μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι ο αυξημένος κίνδυνος για τον μη πάσχοντα δίδυμο μπορεί να είναι από μηδέν έως 28%.

Πώς επηρεάζουν οι περιβαλλοντικοί παράγοντες την σχιζοφρένεια;

Το 15% έως 40% του κινδύνου σχιζοφρένειας οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Το πώς ακριβώς λειτουργούν αυτοί οι παράγοντες σε συνδυασμό με τη γενετική προδιάθεση για σχιζοφρένεια και διαφέρουν ανάλογα με το φύλο δεν είναι επαρκώς κατανοητό, αλλά υπάρχουν ενδείξεις ότι μια δύσκολη εγκυμοσύνη μπορεί να θέσει ένα παιδί σε κίνδυνο για σχιζοφρένεια στο μέλλον.

Μια μελέτη του 2018 που δημοσιεύθηκε στο Nature Medicine διαπίστωσε ότι ακόμη και όταν ένα μωρό έχει προφίλ υψηλού κινδύνου λόγω γενετικού ιστορικού σχιζοφρένειας, ο κίνδυνος σχιζοφρένειας αυξάνεται μόνο σε μικρό βαθμό εάν η εγκυμοσύνη είναι φυσιολογική. Εάν η μητέρα έχει προεκλαμψία ή κάποια λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος το μωρό να αναπτύξει τελικά σχιζοφρένεια είναι πολύ υψηλότερος -ιδιαίτερα στα αγόρια. Υπάρχει επίσης ένας αυξανόμενος όγκος ερευνών σχετικά με το ρόλο της φλεγμονής στην ανάπτυξη και τη θεραπεία της σχιζοφρένειας.

Αλλά ανεξάρτητα από το είδος των συμπτωμάτων που έχει ένα άτομο και μπορεί να υποδηλώνουν σχιζοφρένεια, η έγκαιρη θεραπεία κάνει τη διαφορά. Η έγκαιρη παρέμβαση είναι απολύτως απαραίτητη. Τα άτομα με σχιζοφρένεια μπορούν να ζήσουν μια ουσιαστική και παραγωγική ζωή με όλες τις κατάλληλες υποστηρίξεις.

Ιδανικά, η θεραπεία ξεκινά μέσα σε ενάμιση χρόνο από τη διάγνωση, αν και δεν είναι ασυνήθιστο για τους ανθρώπους να έχουν συμπτώματα για χρόνια και να μην αναζητούν βοήθεια λόγω του στίγματος και του φόβου. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο συγγενείς που έχουν το ίδιο γενετικό προφίλ κινδύνου μπορεί να έχουν διαφορετικά συμπτώματα διαφορετικής έντασης, εν μέρει ανάλογα με το πόσο σύντομα θα αναζητήσουν θεραπεία. Τα άτομα των οποίων η θεραπεία αρχίζει νωρίς και τα οποία επιμένουν στη θεραπεία μπορεί να έχουν μια εντελώς διαφορετική πορεία της νόσου από εκείνους των οποίων η διάγνωση καθυστερεί.

Ποιοι είναι οι τύποι θεραπείας της σχιζοφρένειας;

Η θεραπεία για τη σχιζοφρένεια περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή και συμβουλευτική, συνήθως γνωσιακή συμπεριφορική θεραπεία, και συχνά ενσωματώνει μέλη της οικογένειας. Αυτό συμβαίνει επειδή η νόσος μπορεί να επιβαρύνει πολύ τους συγγενείς των ασθενών, οι οποίοι μπορεί να κληθούν να είναι φροντιστές σε ένα αγχωτικό και διαταραγμένο περιβάλλον. Η ατομική και οικογενειακή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της έντασης και στην αντιμετώπιση τυχόν άλυτων ζητημάτων.

Η φαρμακευτική αγωγή είναι συνήθως ένα αντιψυχωσικό δεύτερης γενιάς.

Η ηλεκτροσπασμοθεραπεία (ECT) -διέγερση του εγκεφάλου του ασθενούς με μικρά ηλεκτρικά ρεύματα ενώ βρίσκεται υπό αναισθησία- μπορεί επίσης να είναι αποτελεσματική, μόνη της ή σε συνδυασμό με φαρμακευτική αγωγή.

Η διάρκεια της θεραπείας εξαρτάται από το άτομο. Μακροχρόνιες μελέτες έχουν δείξει ότι ορισμένοι άνθρωποι μπορούν τελικά να διακόψουν τη φαρμακευτική αγωγή, μετά από ένα έως τρία χρόνια επιτυχημένης θεραπείας, αλλά σε άλλους ανθρώπους, η διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής μπορεί να οδηγήσει σε υποτροπή.

Επίσης, η εύρεση του κατάλληλου φαρμάκου μπορεί να είναι δύσκολη- ορισμένα δεν θα έχουν το επιθυμητό αποτέλεσμα και άλλα μπορεί να προκαλέσουν παρενέργειες, όπως καρδιαγγειακή βλάβη. Έτσι, μπορεί να χρειαστεί να δοκιμαστούν διαφορετικά φάρμακα ή συνδυασμοί.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη σχιζοφρένεια και τα άτομα με τη νόσο θεωρείται ότι ζουν μεταξύ 10 και 25 χρόνια λιγότερο από εκείνους που δεν πάσχουν από σχιζοφρένεια.