Αληθής πολυερυθραιμία

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της αληθούς πολυερυθραιμίας;

Η αληθής πολυερυθραιμία μπορεί να μην προκαλεί συμπτώματα για πολλά χρόνια. Όταν αυτά αρχίσουν να εκδηλώνονται, μπορεί να είναι αρκετά ήπια ώστε να μην τα παρατηρήσετε. Μπορεί να μην συνειδητοποιήσετε ότι πάσχετε από αληθή πολυερυθραιμία έως ότου μία τυπική εξέταση αίματος αποκαλύψει το πρόβλημα.

Η έγκαιρη αναγνώριση των συμπτωμάτων θα σας βοηθήσει να λάβετε την κατάλληλη θεραπεία και θα αποτρέψει το σχηματισμό θρόμβων και τις επιπλοκές που αυτοί συνεπάγονται. Κοινά συμπτώματα της αληθούς πολυερυθραιμίας συμπεριλαμβάνουν:

• Κόπωση
• Κνησμό
• Δυσκολία στην αναπνοή όταν ξαπλώνετε
• Δυσκολία στη συγκέντρωση
• Ακούσια απώλεια βάρους
• Πόνο στην κοιλιακή χώρα
• Εύκολο αίσθημα πληρότητας
• Θολή ή διπλή όραση
• Ζάλη
• Αδυναμία
• Έντονη εφίδρωση
• Αιμορραγία ή δημιουργία μωλώπων

Καθώς η νόσος εξελίσσεται και το αίμα πήζει με περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια, μπορεί να εμφανιστούν πιο σοβαρά συμπτώματα, όπως:

• Παρατεταμένη αιμορραγία ακόμη και από μικρά κοψίματα
• Διογκωμένες αρθρώσεις
• Πόνος στα οστά
• Ερυθρότητα του προσώπου
• Αιμορραγικά ούλα
• Αίσθηση καψίματος στα χέρια ή τα πόδια

Πολλά από τα προαναφερθέντα συμπτώματα μπορεί να προκαλούνται και από άλλες παθήσεις, επομένως είναι κρίσιμο να λάβετε την κατάλληλη διάγνωση από το γιατρό σας.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες και οι προδιαθεσικοί παράγοντες της αληθούς πολυερυθραιμίας;

Η αληθής πολυερυθραιμία εντοπίζεται πιο συχνά στους άνδρες από ό, τι στις γυναίκες. Είναι πιο πιθανό να εκδηλώσετε τη νόσο μετά τα 60 έτη, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.

Οι γενετικές μεταλλαγές στο γονίδιο JAK2 είναι η κύρια αιτία της νόσου. Αυτό το γονίδιο ελέγχει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στη δημιουργία κυττάρων του αίματος. Περίπου 95% των ατόμων με αληθή πολυερυθραιμία έχουν αυτή τη μεταλλαγή.

Η μεταλλαγή που προκαλεί την αληθή πολυερυθραιμία μπορεί να εμφανίζει κληρονομικότητα. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές εμφανίζεται χωρίς κάποιο οικογενειακό ιστορικό. Η έρευνα συνεχίζεται αναφορικά με την ακριβή αιτία πίσω από αυτή την γενετική μεταλλαγή.

Εάν πάσχετε από αληθή πολυερυθραιμία, ο κίνδυνος εμφάνισης σοβαρών επιπλοκών εξαρτάται από το πόσο πιθανό είναι να σχηματιστεί ένας θρόμβος του αίματος. Οι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων στην αληθή πολυερυθραιμία περιλαμβάνουν:

• Ιστορικό θρόμβων του αίματος
• Ηλικία άνω των 60 ετών
• Υψηλή αρτηριακή πίεση
• Διαβήτη
• Κάπνισμα
• Υψηλή χοληστερόλη
• Εγκυμοσύνη

Το αίμα που είναι πιο πηχτό από το φυσιολογικό αυξάνει πάντα τον κίνδυνο θρόμβων ανεξάρτητα από την αιτία.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η αληθής πολυερυθραιμία;

Εάν πιστεύετε ότι πάσχετε από αληθή πολυερυθραιμία, ο γιατρός αρχικά θα ζητήσει μία εξέταση αίματος που ονομάζεται πλήρες αιμοδιάγραμμα. Το πλήρες αιμοδιάγραμμα μετρά τους ακόλουθους παράγοντες του αίματος:

• Τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων
• Τον αριθμό των αιμοπεταλίων
• Την ποσότητα αιμοσφαιρίνης
• Το ποσοστό του χώρου που καταλαμβάνουν στο αίμα τα ερυθρά αιμοσφαίρια, γνωστό ως αιματοκρίτης

Εάν πάσχετε από αληθή πολυερυθραιμία, είναι πιθανό ότι θα έχετε υψηλότερη από το φυσιολογικό ποσότητα ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοσφαιρίνης και μη φυσιολογικά υψηλό αιματοκρίτη. Μπορεί επίσης να έχετε ανώμαλο αριθμό αιμοπεταλίων ή λευκών αιμοσφαιρίων.

Εάν τα αποτελέσματα του πλήρους αιμοδιαγράμματος είναι μη φυσιολογικά, ο γιατρός θα σας ελέγξει για τη μεταλλαγή στο γονίδιο JAK2. Τα περισσότερα άτομα με αληθή πολυερυθραιμία είναι θετικά στην εν λόγω μεταλλαγή.

Μαζί με άλλες εξετάσεις αίματος, μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε βιοψία μυελού των οστών για την επιβεβαίωση της διάγνωσης αληθούς πολυερυθραιμίας.

Εάν ο γιατρός επιβεβαιώσει ότι πάσχετε από τη νόσο, θα πρέπει πάντα να έχετε στο μυαλό σας ότι όσο πιο σύντομα λάβετε τη διάγνωση τόσο πιο σύντομα μπορείτε να αρχίσετε θεραπεία. Και η θεραπεία μειώνει τον κίνδυνο επιπλοκών.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η αληθής πολυερυθραιμία;

Η αληθής πολυερυθραιμία είναι μία χρόνια πάθηση που δεν έχει ίαση. Ωστόσο, η θεραπεία θα σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματα και να αποτρέψει περαιτέρω επιπλοκές. Ο γιατρός θα συνταγογραφήσει ένα θεραπευτικό πλάνο ανάλογα με τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων.

Θεραπεία για άτομα χαμηλού κινδύνου

Η τυπική θεραπεία για τα άτομα που έχουν χαμηλές πιθανότητες εμφάνισης θρόμβων περιλαμβάνει δύο παράγοντες: ασπιρίνη και μία διαδικασία που ονομάζεται φλεβοτομία.

• Ασπιρίνη χαμηλής δόσης. Η ασπιρίνη επηρεάζει τα αιμοπετάλια του αίματος μειώνοντας τις πιθανότητες σχηματισμού θρόμβων.
• Φλεβοτομία. Με τη χρήση μίας βελόνας, ο γιατρός θα απομακρύνει μία μικρή ποσότητα αίματος από μία φλέβα σας. Με αυτό τον τρόπο θα μειωθεί ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τυπικά θα πρέπει να υποβάλλεστε σε αυτό τον τύπο θεραπείας μία φορά την εβδομάδα και ύστερα μία φορά ανά μερικούς μήνες, έως ότου ο αιματοκρίτης επιστρέψει κοντά στο φυσιολογικό.

Θεραπεία για άτομα υψηλού κινδύνου

Επιπρόσθετα με την ασπιρίνη και τη φλεβοτομία, τα άτομα που έχουν αυξημένες πιθανότητες θρόμβων του αίματος μπορεί να απαιτούν εξειδικευμένη θεραπεία ή φαρμακευτική αγωγή. Οι θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν:

• Υδροξυουρία. Αυτό είναι ένα αντικαρκινικό φάρμακο που αποτρέπει την παραγωγή μεγάλης ποσότητας ερυθρών αιμοσφαιρίων. Έτσι μειώνει τον κίνδυνο θρόμβων του αίματος. Η υδροξυουρία χρησιμοποιείται εκτός ενδείξεων για την αντιμετώπιση της αληθούς πολυερυθραιμίας.
• Ιντερφερόνη-α. Αυτό το φάρμακο βοηθά το ανοσοποιητικό σύστημα να καταπολεμήσει τα υπερδραστήρια κύτταρα του μυελού των οστών που αποτελούν μέρος της αληθούς πολυερυθραιμίας. Μπορεί επίσης να αποτρέψει την παραγωγή μεγάλης ποσότητας ερυθρών αιμοσφαιρίων από το σώμα. Η ιντερφερόνη-α είναι η μοναδική ιντερφερόνη που έχει ευρωπαϊκή έγκριση για την αντιμετώπιση της αληθούς πολυερυθραιμίας.
• Busulfan. Αυτό το αντικαρκινικό φάρμακο έχει εγκριθεί για την αντιμετώπιση της λευχαιμίας, αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθεί εκτός ενδείξεων για την αντιμετώπιση της αληθούς πολυερυθραιμίας.
• Ρουξολιτινίμπη. Αυτό είναι το μόνο φάρμακο που έχει λάβει έγκριση από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) για την αντιμετώπιση της αληθούς πολυερυθραιμίας. Ο γιατρός θα σας συνταγογραφήσει αυτό το φάρμακο μόνο εάν δεν ανταποκρίνεστε στην υδροξυουρία ή η υδροξυουρία δεν μειώνει αρκετά τον αριθμό των κυττάρων του αίματος. Η ρουξολιτινίμπη δρα αναστέλλοντας παράγοντες αύξησης υπεύθυνοι για την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.

Άλλες θεραπείες

Ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει και άλλες θεραπείες ανάλογα με την περίπτωση. Ορισμένες από αυτές ανακουφίζουν από τον κνησμό, που αποτελεί επίμονο και ενοχλητικό πρόβλημα για πολλά άτομα με αληθή πολυερυθραιμία. Οι εν λόγω θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αντιισταμινικά
• Εκλεκτικούς αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης
• Φωτοθεραπεία (θεραπεία με υπεριώδη ακτινοβολία)

Διατροφή

Ποια διατροφή πρέπει να ακολουθούν τα άτομα με αληθή πολυερυθραιμία;

Γενικά η διατροφή που συστήνεται για τα άτομα με αληθή πολυερυθραιμία είναι η ίδια που συστήνεται και στα υγιή άτομα. Καταναλώστε ισορροπημένα γεύματα με φρέσκα φρούτα και λαχανικά, σιτηρά, άπαχη πρωτεΐνη και γαλακτοκομικά προϊόντα χαμηλών λιπαρών. Ρωτήστε το γιατρό σας πόσες θερμίδες πρέπει να καταναλώνετε κάθε μέρα, ώστε να διατηρείτε ένα υγιές βάρος.

Επίσης θα πρέπει να είστε προσεκτικοί με την πρόσληψη άλατος. Τροφές πλούσιες σε νάτριο μπορεί να προκαλέσουν κατακράτηση υγρών στους ιστούς επιδεινώνοντας ορισμένα από τα συμπτώματα της αληθούς πολυερυθραιμίας. Επίσης, θα πρέπει να καταναλώνετε επαρκή ποσότητα υγρών για να αποφύγετε την αφυδάτωση και να διατηρήσετε μία καλή αιματική ροή και κυκλοφορία. Ο γιατρός σας μπορεί να σας παρέχει εξατομικευμένες οδηγίες αναφορικά με τη διατροφή και την πρόσληψη νερού.

Πρόγνωση

Ποια είναι η πρόγνωση της αληθούς πολυερυθραιμίας;

Η πρόγνωση της αληθούς πολυερυθραιμίας εξαρτάται κυρίως από το εάν θα λάβετε την κατάλληλη θεραπεία. Η θεραπεία βοηθά στη μείωση απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών όπως:

• Μυελοΐνωση: Το προχωρημένο στάδιο αληθούς πολυερυθραιμίας που προκαλεί ουλοποίηση του μυελού των οστών και μπορεί να διογκώσει το ήπαρ και τον σπλήνα
• Έμφραγμα
• Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση
• Ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο: Εγκεφαλικό που προκαλείται από απώλεια παροχής αίματος στον εγκέφαλο
• Πνευμονική εμβολή: Θρόμβος αίματος στους πνεύμονες
• Θάνατος από αιμορραγία: Συνήθως από αιμορραγία στο στομάχι ή άλλα μέρη του πεπτικού συστήματος
• Πυλαία υπέρταση: Αυξημένη πίεση του αίματος στο ήπαρ που μπορεί να οδηγήσει σε ηπατική ανεπάρκεια
• Οξεία μυελογενής λευχαιμία: Ένας συγκεκριμένος τύπος καρκίνου του αίματος που επηρεάζει τα λευκά αιμοσφαίρια

Αυτές οι επιπλοκές της αληθούς πολυερυθραιμίας είναι πιθανό να εκδηλωθούν ακόμη και με την κατάλληλη θεραπεία, αλλά ο κίνδυνος είναι πολύ χαμηλότερος. Για τα άτομα με αληθή πολυερυθραιμία, μόνο 5-15% τυπικά αναπτύσσουν μυελοΐνωση 15 χρόνια μετά τη διάγνωση. Και λιγότερο από 10% αναπτύσσουν λευχαιμία 20 χρόνια μετά τη διάγνωση. Γενικά, τα άτομα που λαμβάνουν κατάλληλη θεραπεία έχουν πολύ καλύτερη έκβαση από όσους δεν λαμβάνουν θεραπεία.

Επιπρόσθετα, η φροντίδα του εαυτού σας και της γενικότερης εικόνας της υγείας σας μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες δημιουργίας θρόμβων από αληθή πολυερυθραιμία. Ο τερματισμός του καπνίσματος, η διατήρηση της σωματικής δραστηριότητας και η διαχείριση άλλων προβλημάτων υγείας, όπως ο διαβήτης, η υπέρταση και οι καρδιοπάθειες, βελτιώνουν σημαντικά την έκβαση.

Έκβαση

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με αληθή πολυερυθραιμία;

Ο κάθε ασθενής είναι διαφορετικός. Αλλά τα άτομα που παραμένουν πιστά στο θεραπευτικό τους πλάνο και επισκέπτονται τακτικά τον αιματολόγο τους μπορούν να ζήσουν μία μακρά ζωή με ελάχιστες επιπλοκές.

Η θεραπεία είναι κρίσιμη. Τα άτομα που δεν λαμβάνουν θεραπεία αναμένεται να ζήσουν λιγότερο από δύο χρόνια, ανάλογα με την ηλικία και τη γενικότερη εικόνα της υγείας τους. Ωστόσο, όσοι λαμβάνουν θεραπεία μπορούν να ζήσουν αρκετές δεκαετίες. Η μέση διάρκεια επιβίωσης μετά τη διάγνωση είναι τουλάχιστον 20 έτη και συνήθως τα άτομα ζουν αρκετά περισσότερο.

Σύνοψη

Η αληθής πολυερυθραιμία είναι μία σπάνια νόσος του αίματος που αυξάνει τον κίνδυνο επικίνδυνων θρόμβων και άλλων επιπλοκών. Δεν είναι ιάσιμη, είναι όμως αντιμετωπίσιμη.

Αν πάσχετε από αληθή πολυερυθραιμία, συμβουλευτείτε το γιατρό σας ή τον αιματολόγος σας αναφορικά με το βέλτιστο για εσάς θεραπευτικό πλάνο. Η θεραπεία είναι πιθανό ότι θα περιλαμβάνει φλεβοτομία και φαρμακευτική αγωγή. Η λήψη κατάλληλης φροντίδας όσο το δυνατόν πιο έγκαιρα μπορεί να αποτρέψει τη δημιουργία θρόμβων, να μειώσει τις επιπλοκές και να βελτιώσει την ποιότητα και τη διάρκεια της ζωής σας.