Γενετικός έλεγχος για ασθένειες: Αξίζει να τον δοκιμάσετε;

Η καθημερινότητά μας επηρεάζει σε σημαντικό βαθμό την υγεία μας, είτε μέσω της διατροφής μας, είτε μέσω της άσκησης που κάνουμε (ή δεν κάνουμε) ακόμα και μέσω της περιοχής που κατοικούμε, αν είναι στο κέντρο της πόλης ή πιο κοντά σε δασικές περιοχές. Αλλάζοντας τις παραπάνω μεταβλητές, έχουμε παρατηρήσει αλλαγές και στο γονιδίωμα των ανθρώπων, πάνω στις οποίες βασίζεται η επιστήμη της επιγενετικής. Ωστόσο, τα γονίδια μας συνεχίζουν να αποτελούν μια γερή βάση η οποία καθορίζει την έκβαση ορισμένων γενετικών ασθενειών. Σήμερα, μας δίδεται η δυνατότητα να ελέγξουμε για ποιες νόσους έχουμε υψηλότερη τάση εκδήλωσης στο μέλλον, ή νόσους από τις οποίες πάσχουμε χωρίς εμφανή συμπτώματα. Αυτή η γνώση μπορεί να έχει πολλά θετικά στοιχεία αλλά και κάποια αρνητικά, ανάλογα πώς την αξιοποιούμε.

Σε ποιες περιπτώσεις είναι χρήσιμος ο γενετικός έλεγχος για ασθένειες;

Το γονιδίωμά μας αποτελείται από δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, τα οποία δίνουν ουσιαστικά όλες τις πληροφορίες για την δομή και λειτουργία του κάθε οργανισμού ξεχωριστά. Κάποιες αλλαγές στην σειρά των βάσεων ή συγκεκριμένα αλληλόμορφα, μπορούν πράγματι να μας δώσουν ενδείξεις για την ύπαρξη μιας συγκεκριμένης ασθένειας, δίνοντας νόημα στα τεστ που ελέγχουν το γονιδίωμά μας.

Η νόσος του Huntington είναι μια χρόνια νευροεκφυλιστική ασθένεια του εγκεφάλου και προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, γνωστό ως HTT, το οποίο εδράζεται στο 4^ο χρωμόσωμα. Ουσιαστικά, τμήμα του γονιδίου που θα έπρεπε να επαναλαμβάνεται 10-26 φορές, στην νόσο του Huntington επαναλαμβάνεται 37-80 φορές, με το τελικό προϊόν να καταλήγει να είναι τοξικό για τα νευρικά κύτταρα. Παρομοίως με την νόσο της Δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, όπου το μεταλλαγμένο γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 11. Ελέγχοντας για αυτές τις μεταλλαγές, οι γιατροί μπορούν με σιγουριά να διαγνώσουν τις συγκεκριμένες παθήσεις.

Επιπλέον, ελέγχοντας για την ύπαρξη συγκεκριμένων αλληλομόρφων μπορούμε να προβλέψουμε την αντίδραση του οργανισμού σε φαρμακευτικές αγωγές, τροποποιώντας την δοσολογία τους κατάλληλα. Λόγου χάρη, αλληλόμορφα του γονιδίου VKORC1, το οποίο σχετίζεται στην δημιουργία θρόμβων στο αίμα, προσδίδουν αυξημένη ευαισθησία στο άτομο για το φάρμακο Warfarin, ένα ισχυρό αντιπηκτικό φάρμακο. Ο τρόπος λειτουργίας του φαρμάκου αυτού, είναι να δεσμεύεται στο ένζυμο που παράγεται από το VKORC1 γονίδιο, και να παρεμποδίζει την λειτουργία του. Κάποια αλληλόμορφα του συγκεκριμένου γονιδίου όμως, μπορούν να κάνουν το άτομο να παράγει μικρότερη συγκέντρωση του συγκεκριμένου ενζύμου, επομένως μια τυπική δοσολογία του φαρμάκου Warfarin, μπορεί να δράσει ως υπερδοσολογία, θέτοντας τον ασθενή σε ρίσκο αυξημένης αιμορραγίας.

Γιατί σε κάποιες περιπτώσεις ο γενετικός έλεγχος για ασθένειες δεν συμβάλλει στην διατήρηση της υγείας μας;

Οι παραπάνω περιπτώσεις παθήσεων αφορούσαν ένα συγκεκριμένο γονίδιο, του οποίου οι μεταλλαγές οδηγούσαν στην εκδήλωση γνωστών ασθενειών. Ωστόσο, δεν ελέγχονται όλα τα χαρακτηριστικά από ένα και μόνο γονίδιο. Ακόμα και η φαινομενικά απλή περίπτωση του ύψους, ελέγχεται από τουλάχιστον 700 διαφορετικά αλληλόμορφα, με τα γονίδια να καθορίζουν το τελικό ύψος σε ποσοστό 60-80 %. Το υπόλοιπο ποσοστό, οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η διατροφή.

Σοβαρές παθήσεις, όπως ο καρκίνος, επίσης δεν μπορούν να προβλεφθούν μόνο με μεταλλαγές σε γονίδια. Λόγου χάρη, μεταλλαγές στα BRCA γονίδια, κάποιες φορές σχετίζονται με καρκίνο των μαστών ή ωοθηκών, αλλά όχι πάντα, καθώς τα αίτια είναι πολυπαραγοντικά. Ακόμα και ο Διαβήτης Τύπου ΙΙ ή η παχυσαρκία οφείλονται σε μικρό βαθμό από τα γονίδια, και σε πολύ μεγαλύτερο από την διατροφή και την συμπεριφορά του ατόμου. Η κατάσταση γίνεται ακόμα πιο πολύπλοκη για παθήσεις όπως η κατάθλιψη, όπου μπορεί να εμπλέκονται χιλιάδες διαφορετικά αλληλόμορφα, με μια έρευνα το 2014 να έχει υπολογίσει, πως 1 στα 5 γονίδια που εκφράζονται στον εγκέφαλο σχετίζονται με την καταθλιπτική νόσο. Επιπλέον υπολογίστηκε πως το ποσοστό κληρονομικότητας της νόσου είναι περίπου 40%, δηλαδή περισσότερο από το 50% της νόσου μπορεί να οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες και όχι στα γονίδια που κληρονόμησε κάποιος από τους γονείς του.

Σε κάποιες περιπτώσεις λοιπόν, η ανάλυση του γονιδιώματος μπορεί να μας δώσει σημαντικά στοιχεία για την πιθανότητα εκδήλωσης κάποιας νόσου, ή για την ύπαρξη κάποιου γονιδίου που αλληλεπιδρά με διάφορες φαρμακευτικές αγωγές. Είναι ιδιαιτέρως χρήσιμο και για άτομα που δεν γνωρίζουν το οικογενειακό τους ιστορικό, και μπορεί να προτρέψει και άλλους συγγενείς να ελεγχθούν. Στον αντίποδα αυτού, πολλές ασθένειες δεν ελέγχονται από ένα και μόνο γονίδιο, οπότε και η εύρεση μεταλλαγμένων αλληλομόρφων σε ένα άτομο μπορεί να προκαλέσει πανικό άνευ λόγου. Τέλος, η εύρεση γονιδίων που σχετίζονται με την εκδήλωση ασθενειών του γήρατος, όπως η νόσος Alzheimer, για την οποία ακόμα δεν έχουμε αποτελεσματικούς τρόπους πρόληψης ή θεραπείας, μπορεί να επηρεάσει ψυχολογικά το άτομο σε μεγάλο βαθμό.

Αν επιθυμείτε να ελέγξετε το γονιδίωμα σας, συνίσταται να πραγματοποιήσετε έναν διαγνωστικό έλεγχο που σας προτείνει ο γιατρός σας, και όχι κάποιο τεστ που βρήκατε μόνοι σας. Τα τεστ αυτά, όπως το 23andMe, ελέγχουν πολύ λιγότερα αλληλόμορφα, και τα αποτελέσματα τείνουν να είναι αναξιόπιστα. Επιλέξτε μαζί με τον γιατρό σας, το διαγνωστικό τεστ που ταιριάζει καλύτερα στην περίπτωσή σας, και αξιολογείστε τα αποτελέσματα πάλι με έναν ειδικό.