Τι είναι η θαλασσαιμία ή αλλιώς Μεσογειακή αναιμία;

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος, η οποία επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να παράγει αιμοσφαιρίνη και ερυθρά αιμοσφαίρια. Ένα άτομο με θαλασσαιμία έχει πολύ λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια και πολύ λίγη αιμοσφαιρίνη, ενώ τα ερυθρά του αιμοσφαίρια μπορεί επίσης να είναι πολύ μικρά σε μέγεθος.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλα τα κύτταρα του σώματος, επομένως όταν δεν υπάρχουν αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια δεν παρέχεται επίσης αρκετό οξυγόνο στα κύτταρα. Το γεγονός αυτό μπορεί να προκαλέσει κόπωση, αδυναμία ή δύσπνοια σε ένα άτομο.

Η επίδραση της θαλασσαιμίας στην υγεία μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή και απειλητική για τη ζωή. Η θαλασσαιμία είναι η πιο κοινή κληρονομική διαταραχή που αφορά την αιμοσφαιρίνη και πιο συχνά επηρεάζει άτομα με μεσογειακή, νοτιοασιατική ή αφρικανική καταγωγή.

Ποιοι είναι οι τύποι της θαλασσαιμίας;

Η θαλασσαιμία μπορεί να κατηγοριοποιηθεί με δύο τρόπους: με βάση το τμήμα της αιμοσφαιρίνης που επηρεάζεται και με βάση τη σοβαρότητα της κατάστασης. Ο τύπος που διαθέτει ένα άτομο συνήθως οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες.

Τύποι θαλασσαιμίας ανάλογα με το τμήμα της αιμοσφαιρίνης που επηρεάζεται

Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από 4 πρωτεϊνικές αλυσίδες 2 α-σφαιρίνης και 2 β-σφαιρίνης. Η θαλασσαιμία μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε μέρος της αιμοσφαιρίνης και ανάλογα με αυτό διαχωρίζεται σε α-θαλασσαιμία και β-θαλασσαιμία.

Στην α-θαλασσαιμία, ένα άτομο δεν παράγει αρκετή πρωτεΐνη α-σφαιρίνης. Για να δημιουργηθούν οι αλυσίδες πρωτεΐνης α-σφαιρίνης, ένα άτομο χρειάζεται τέσσερα γονίδια, τα οποία λαμβάνονται 2 από κάθε γονέα. Εάν λείπει ένα ή περισσότερα από αυτά τα γονίδια τότε μπορεί να προκληθεί α-θαλασσαιμία.

Στη β-θαλασσαιμία, ένα άτομο εμφανίζει μετάλλαξη σε ένα ή και τα δύο γονίδια που κωδικοποιούν τις αλυσίδες της β-σφαιρίνης.

Τύποι ανάλογα με τη σοβαρότητα

Οι όροι «ελάσσων», «ενδιάμεση» και «μείζων» χρησιμοποιούνται για να υποδείξουν τη σοβαρότητα της θαλασσαιμίας. Η σοβαρότητα της θαλασσαιμίας εξαρτάται από το πόσα γονίδια έχουν μεταλλαχθεί.

Όσον αφορά την α-θαλασσαιμία:

• Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο: Το άτομο δεν έχει συμπτώματα, αλλά είναι φορέας
• Δύο μεταλλαγμένα γονίδια (ελάσσων α-θαλασσαιμία): Το άτομο έχει ήπια αναιμία
• Τρία μεταλλαγμένα γονίδια (νόσος αιμοσφαιρίνης Η): Το άτομο χρειάζεται τακτικές μεταγγίσεις αίματος όλη του τη ζωή
• Τέσσερα μεταλλαγμένα γονίδια (μείζων α-θαλασσαιμία): Είναι η πιο σοβαρή μορφή α-θαλασσαιμίας και είναι γνωστό ότι προκαλεί εμβρυϊκό ύδρωση

Όσον αφορά τη β-θαλασσαιμία:

• Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο (ελάσσων β-θαλασσαιμία)
• Δύο μεταλλαγμένα γονίδια (μείζων β-θαλασσαιμία)

Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας;

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο της. Στα βρέφη με β-θαλασσαιμία και ορισμένους τύπους α-θαλασσαιμίας, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μετά την ηλικία των 6 μηνών. Αυτό οφείλεται στο ότι τα νεογνά έχουν διαφορετικό τύπο αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη. Μετά τους πρώτους 6 μήνες ζωής, η «φυσιολογική» αιμοσφαιρίνη αρχίζει να αντικαθιστά την εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη και τότε αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ίκτερο και χλωμό δέρμα
• Υπνηλία και κόπωση
• Πόνος στο στήθος
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Γρήγορος καρδιακός παλμός
• Καθυστερημένη ανάπτυξη
• Ζάλη και λιποθυμία
• Μεγαλύτερη ευαισθησία σε μολύνσεις

Από τις μεταγγίσεις αίματος που κάνουν τα άτομα με θαλασσαιμία, μπορεί να παρουσιαστεί συσσώρευση του σιδήρου, η οποία μπορεί να βλάψει τη σπλήνα, την καρδιά και το συκώτι.

Τα άτομα με αιμοσφαιρίνη Η, μια μορφή α-θαλασσαιμίας, είναι επίσης πιθανό να αναπτύξουν πέτρες στη χολή και μεγέθυνση της σπλήνας.

Άμα αφεθεί χωρίς θεραπεία η θαλασσαιμία, μπορεί δυνητικά να οδηγήσει και σε ανεπάρκεια οργάνων.

Πώς μπορεί να θεραπευτεί η θαλασσαιμία;

Η θεραπεία της θαλασσαιμίας εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητά της. Μερικές μέθοδοι θεραπείας που μπορεί να ακολουθηθούν είναι οι εξής:

• Μεταγγίσεις αίματος για αναπλήρωση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης και ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Χηλίωση σιδήρου για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου που προκαλούν οι μεταγγίσεις αίματος
• Συμπληρώματα φυλλικού οξέος για να βοηθήσουν την ανάπτυξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων σε σοβαρές περιπτώσεις θαλασσαιμίας
• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση οστικών ανωμαλιών που μπορεί να προκαλέσει η θαλασσαιμία
• Γονιδιακή θεραπεία (εισαγωγή ενός φυσιολογικού γονιδίου β-σφαιρίνης στο μυελό οστό ενός ασθενή ή χρήση φαρμάκων για την επανενεργοποίηση των γονιδίων που παράγουν εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη)

Πού οφείλεται η εμφάνιση θαλασσαιμίας;

Ο μυελός των οστών χρησιμοποιεί το σίδηρο που λαμβάνει ένα άτομο μέσω της διατροφής για να παράγει αιμοσφαιρίνη. Η πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο σε όλα τα κύτταρα του αίματος σε όλο το σώμα.

Σε άτομα με θαλασσαιμία, ο μυελός των οστών δεν παράγει αρκετή υγιή αιμοσφαιρίνη ή ερυθρά αιμοσφαίρια. Επιπλέον, το σώμα μπορεί να διασπά τα ερυθρά αιμοσφαίρια που περιέχουν μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, ενώ αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί επίσης να μην είναι αρκετά εύκαμπτα ώστε να μπορούν να μεταφερθούν μέσω των τριχοειδών αγγείων για να φτάσουν σε όλα τα απαραίτητα μέρη του σώματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις αυτά τα θέματα μπορεί να οδηγήσουν σε  έλλειψη οξυγόνου, με αποτέλεσμα να εμφανίζεται αναιμία και κόπωση.

Πώς διαγιγνώσκεται η θαλασσαιμία;

Τα περισσότερα παιδιά με μέτρια έως σοβαρή θαλασσαιμία διαγιγνώσκονται μέχρι την ηλικία των 2 ετών. Αντιθέτως, τα άτομα που δεν εμφανίζουν συμπτώματα μπορεί να συνειδητοποιήσουν ότι είναι φορείς όταν αποκτήσουν κάποιο παιδί με θαλασσαιμία.

Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να ανιχνεύσουν εάν ένα άτομο είναι φορέας της θαλασσαιμίας ή έχει την πάθηση. Μερικές εξετάσεις που βοηθούν τους γιατρούς στη διάγνωση είναι οι εξής:

• Πλήρης εξέταση αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων αιμοσφαιρίνης και ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων για τη μέτρηση της ταχύτητας παραγωγής και απελευθέρωσης των ανώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Επίπεδα σιδήρου για προσδιορισμό του εάν η αναιμία οφείλεται σε θαλασσαιμία
• Γενετικό τεστ για τον προσδιορισμό του εάν ένα άτομο έχει θαλασσαιμία ή μεταλλαγμένα γονίδια
• Προγεννητικός έλεγχος για να φανεί εάν το έμβρυο έχει θαλασσαιμία
• Δειγματοληψία χοριακής λάχνης
• Αμνιοπαρακέντηση

Τι επιπλοκές μπορεί να προκύψουν από τη θαλασσαιμία;

• Υπερφόρτωση σιδήρου
• Αλλοανοσοποίηση
• Διευρυμένη σπλήνα
• Φλεγμονή
• Παραμορφώσεις οστών
• Υψηλότερος κίνδυνος μυοκαρδιοπάθειας και διαβήτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Περιορισμένη ανάπτυξη ενός εμβρύου, άμα η μητέρα έχει θαλασσαιμία