Νέοι θεραπευτικοί στόχοι για τον Διαβήτη Τύπου Ι

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη του Διαβήτη τύπου Ι ολοκληρώθηκε, και τα αποτελέσματα της δίνουν ελπίδα για πιθανούς στόχους θεραπείας. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics, και περιλάμβανε 61.427 συμμετέχοντες και 78 σημαντικές γονιδιακές περιοχές εκ των οποίων οι 36 είναι καινούργιες. Μάλιστα οι συμμετέχοντες δεν ήταν μόνο από την Ευρώπη όπως συνήθως,  αλλά περιελάμβανε το γενετικό προφίλ πολλών καταγωγών, όπως αφρικανική και ασιατική. Στην έρευνα εντοπίστηκαν 12 γονίδια, τα οποία ήδη στοχεύονται από φάρμακα για αυτοάνοσες παθήσεις. Η επανεξέταση αυτών των φαρμάκων για χρήση τους στη θεραπεία του Διαβήτη τύπου Ι, έχει ξεκινήσει μέσω κλινικών μελετών.

Τι δεδομένα προέκυψαν από τη νέα έρευνα για τον διαβήτη τύπου Ι;

Ο ερευνητής Stephen S. Rich από τη Σχολή Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Βιρτζίνια και το Κέντρο Γονιδιωματικής Δημόσιας Υγείας υποστηρίζει ότι αυτή η εκτενής μελέτη, προσδιορίζει τις πιο πιθανές γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την ασθένεια, τα γονίδια στόχους τους και εκείνα τα γονίδια που εμπλέκονται σε άλλες αυτοάνοσες ασθένειες και αποτελούν γνωστούς στόχους φαρμάκων. “Χρησιμοποιώντας αυτά τα αποτελέσματα, ελπίζουμε ότι θα μειωθεί ο αριθμός των πιθανών γενετικών παραλλαγών, ενώ παράλληλα θα διευκρινιστούν τόσο η λειτουργία τους όσο και οι γονιδιακοί τους στόχοι. Ακόμη αναμένουμε ότι τα υπάρχοντα φάρμακα που χρησιμοποιούνται σε άλλες ασθένειες, μπορούν να ελεγχθούν για την επίδρασή τους στην καθυστέρηση της έναρξης του Διαβήτη Τύπου Ι ή στην αξιοποίησή τους για βελτιωμένα θεραπευτικά αποτελέσματα. ”

Τι είναι ο Διαβήτης Τύπου Ι;

Ο Διαβήτης Τύπου Ι, παλαιότερα γνωστός και ως νεανικός διαβήτης ή ινσουλινο-εξαρτώμενος διαβήτης, είναι μια χρόνια ασθένεια όπου το πάγκρεας παράγει λίγη ή καθόλου ινσουλίνη. Η ινσουλίνη είναι μία ορμόνη απαραίτητη για τη διάσπαση των σακχάρων, που τους επιτρέπει τη χρήση τους από τα κύτταρα  ως πηγή ενέργειας. Όταν είναι παρούσα η ασθένεια, το ανοσοποιητικό προσβάλλει τα ίδια τα κύτταρα που παράγουν την ινσουλίνη στο πάγκρεας, με αποτέλεσμα το σώμα να μην παράγει αρκετή ινσουλίνη, ώστε να μεταβολίσει τα σάκχαρα. Προκειμένου τα άτομα με Διαβήτη Τύπου Ι να διαχειριστούν τις υψηλές τιμές σακχάρου στο αίμα, υπόκεινται σε θεραπεία χορήγησης επιπλέον ινσουλίνης, και ακολουθούν συστάσεις ως προς τον τρόπο ζωής και την διατροφή τους. Ακόμη, παρόλο που είναι πιο συχνή η εμφάνισή του σε παιδιά και εφήβους, αναπτύσσεται και σε ενήλικες.

Ο Διαβήτης Τύπου Ι αυξάνει τον κίνδυνο για καρδιακά προβλήματα, εγκεφαλικό επεισόδιο, βλάβη των νεύρων και απώλεια όρασης, και μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές στην εγκυμοσύνη και αποβολές. Μειώνει επίσης τη ροή του αίματος στα πόδια, πράγμα που σημαίνει ότι οι μικροί τραυματισμοί που αφήνονται χωρίς θεραπεία μπορούν να γίνουν σοβαρά προβλήματα, και ενδεχομένως να απαιτούν ακρωτηριασμό.

“Η αύξηση της ποικιλομορφίας σε όλες τις πτυχές της έρευνας είναι ηθικά σημαντική, αλλά, επιπλέον, διαφορετικοί πληθυσμοί παρέχουν δυνητικά μοναδικές γενετικές οπτικές όσων αφορά τη μείωση των πιθανώς υπαίτιων παραλλαγών, καθώς και αλληλεπιδράσεις με νέους μη γενετικούς παράγοντες”, δήλωσε ο Rich, του Τμήματος Επιστημών Δημόσιας Υγείας της UVA. Τα δεδομένα είναι κρίσιμα για την εφαρμογή συστήματος βαθμολόγησης γενετικού κινδύνου και την ταυτοποίηση των παιδιών με υψηλό γενετικό κίνδυνο για μελλοντική εξέταση και πρόσβαση σε κλινικές δοκιμές.

Επιπλέον, οι ερευνητές εντόπισαν συγκεκριμένες, φυσικές γονιδιακές παραλλαγές που επηρεάζουν τον κίνδυνο ανάπτυξης διαβήτη, και έλεγξαν πώς αυτές οι παραλλαγές δρουν σε συγκεκριμένους τύπους κυττάρων. Έτσι, μπόρεσαν να χρησιμοποιήσουν τα αποτελέσματα αυτά για να προσδιορίσουν και να δώσουν προτεραιότητα σε πιθανούς φαρμακολογικούς στόχους.

Υπάρχει ένα γονίδιο το, IL23A που έχει χρησιμοποιηθεί ως στόχος στη θεραπεία της φλεγμονώδους νόσου του εντέρου και της ψωρίασης. Η στόχευση αυτού του γονιδίου μπορεί επίσης να αποδειχθεί χρήσιμο στη μάχη κατά του Διαβήτη Τύπου Ι.

Με βάση αυτήν την έρευνα, έχουμε συγκεντρώσει περίπου το 90% του γενετικού κινδύνου  για τον Διαβήτη τύπου Ι, που αποτελεί περίπου το μισό των συνολικών παραγόντων. Συνεπώς, η επιστήμη έρχεται ένα βήμα πιο κοντά στην ιατρική ακριβείας για τον Διαβήτη τύπου Ι, με τη βοήθεια της γενετικής για τον εντοπισμό των ατόμων που κινδυνεύουν, και γνώσεις που θα ενισχύσουν την αναζήτηση θεραπείας.