Τι είναι η μακροκεφαλία;

Η μακροκεφαλία ή αλλιώς μεγαλοκεφαλία, αναφέρεται στην κατάσταση όπου ένα άτομο έχει υπερβολικά μεγάλο μέγεθος κεφαλιού, το οποίο είναι πιθανό να οφείλεται σε κάποιο νευρολογικό πρόβλημα. Συγκεκριμένα, ένα άτομο θεωρείται ότι πάσχει από μακροκεφαλία, όταν η διάμετρος του κεφαλιού του είναι τουλάχιστον 2 τυπικές αποκλίσεις πάνω από το φυσιολογικό μέσο όρο με βάση την ηλικία του ή το κεφάλι του είναι μεγαλύτερο από 98 εκατοστά. Το φαινόμενο αυτό συνήθως παρατηρείται σε μικρά παιδιά.

Τι προκαλεί τη μακροκεφαλία;

Η μακροκεφαλία προκαλείται συνήθως ως σύμπτωμα άλλων νευρολογικών  παθήσεων, ενώ, υπάρχει και η καλοήθης οικογενείς μακροκεφαλία, η οποία είναι κληρονομική. Γενικά, παθήσεις που μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση μακροκεφαλίας, περιλαμβάνουν:

• Όγκο στον εγκέφαλο
• Ενδοκρανιακή αιμορραγία
• Ορισμένες περιπτώσεις λοίμωξης
• Γενετικά σύνδρομα και μεταβολικές παθήσεις
• Χρόνιο αιμάτωμα
• Υδροκεφαλία.

Οι περισσότερες από αυτές τις παθήσεις ενδέχεται να απαιτούν συγκεκριμένη θεραπεία, ενώ, υπάρχουν και ορισμένες περιπτώσεις που δεν απαιτείται κάποια θεραπεία και συχνά η κατάσταση υποχωρεί μόνη της. Μια τέτοια πάθηση, αποτελεί η  καλοήθης εξωπαρεγχυματική συλλογή εγκεφαλονωτιαίου υγρού, όπου μικρή ποσότητα εγκεφαλονωτιαίου υγρού συσσωρεύεται στον εγκέφαλο, χωρίς να προκαλεί κάποιο πρόβλημα στο άτομο ή να απαιτεί κάποια θεραπεία. 

 Τι συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μαζί με την μακροκεφαλία;

Αρχικά, τα παιδιά που εμφανίζουν καλοήθη μακροκεφαλία, συνήθως δεν εμφανίζουν κανένα άλλο σύμπτωμα, πέραν του αυξημένου μεγέθους του κεφαλιού. Παρ’ όλα αυτά, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι πιθανό να παρουσιάσουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη, ενώ, άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσουν, περιλαμβάνουν:

• ταχύτατη ανάπτυξη του κεφαλιού
• μειωμένο ρυθμό ανάπτυξης του υπόλοιπου σώματος
• διανοητική καθυστέρηση

Τέλος, η εμφάνιση της μακροκεφαλίας, μπορεί να συνυπάρχει και με παθήσεις, όπως ο αυτισμός και η επιληψία. 

Ποια άτομα είναι περισσότερο πιθανό να αναπτύξουν μακροκεφαλία;

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες, οι οποίοι μπορούν να αυξήσουν την πιθανότητα κάποιος να εμφανίσει μακροκεφαλία, όπως για παράδειγμα το οικογενειακό ιστορικό. Συγκεκριμένα, άτομα με ιστορικό μακροκεφαλίας στην οικογένειας τους, φαίνεται να έχουν αυξημένη προδιάθεση να αναπτύξουν οι ίδιοι ή και τα παιδιά τους μακροκεφαλία. 

Επιπλέον, έχει βρεθεί ότι τα παιδιά με αυτισμό, έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μακροκεφαλίας, και συγκεκριμένα, σύμφωνα με επιστημονική μελέτη, το 15 με 35% των παιδιών με αυτισμό, εμφανίζουν και μακροκεφαλία.  Τέλος, δεν έχει βρεθεί καμία συσχέτιση της πιθανότητας εμφάνισης μακροκεφαλίας με φυλετικά, εθνικά ή άλλα βιολογικά χαρακτηριστικά του ατόμου.

Πώς μπορεί να διαγνωστεί η μακροκεφαλία;

Ένας παιδίατρος μπορεί να διαγνώσει την μακροκεφαλία εύκολα, καθώς μετράει τη διάμετρο του κεφαλιού του παιδιού κατά την ανάπτυξη. Κατόπιν, θα ζητήσει διάφορες νευρολογικές εξετάσεις, όπως υπέρηχο και αξονική ή μαγνητική τομογραφία. 

Επιπλέον, με δεδομένο ότι συνήθως η μακροκεφαλία αποτελεί σύμπτωμα κάποιας άλλης πάθησης, ο ιατρός θα ελέγξει εάν υπάρχουν άλλα σημάδια αυξημένης πίεσης στον εγκέφαλο. Τα βασικά συμπτώματα της αυξημένης πίεσης στον εγκέφαλο, περιλαμβάνουν:

• εμετό
• πονοκέφαλο
• ευερεθιστότητα

Άλλα συμπτώματα, που μπορεί να υποδεικνύουν την ύπαρξη κάποιας νευρολογικής βλάβης και απαιτούν περαιτέρω διερεύνηση είναι οι διογκωμένες φλέβες και τα προβλήματα στην όραση. Τέλος, είναι σημαντικό να ενημερωθεί ο ιατρός σε περίπτωση ύπαρξης οικογενειακού ιστορικού μακροκεφαλίας.

Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί θεραπευτικά η μακροκεφαλία;

Η θεραπεία της μακροκεφαλίας εξαρτάται από τη διάγνωση αυτής και την ύπαρξη άλλων υποκείμενων νοσημάτων. Στην περίπτωση που ο ιατρός δεν βρει κάποιο άλλο ιατρικό πρόβλημα στο άτομο ή κάποια νευρολογική διαταραχή, δεν χορηγείται θεραπεία, αλλά παρακολουθείται η κατάσταση του παιδιού. Συγκεκριμένα, οι γονείς θα πρέπει να είναι σε εγρήγορση για πιθανά συμπτώματα, κάποιας νευρολογικής πάθησης, όπως: 

• Εμετός
• Μειωμένη όρεξη για κατανάλωση τροφής
• Ευερεθιστότητα
• Υπερβολική υπνηλία
• Μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών
• Κάποια μαλακή διόγκωση στο κεφάλι.

Μπορεί η μακροκεφαλία να εμφανιστεί σε ενήλικες;

Οι μελέτες της μακροκεφαλίας σε ενήλικες είναι ελάχιστες, κυρίως διότι το μέγεθος του κεφαλιού μετριέται συνήθως μόνο κατά την ανάπτυξη ενός παιδιού. Η μακροκεφαλία στους ενήλικες,  ορίζεται ως η κατάσταση κατά την οποία η περίμετρος του κεφαλιού είναι τουλάχιστον 3 τυπικές αποκλίσεις πάνω από το μέσο όρο ή ο ο εγκέφαλος ζυγίζει περισσότερο από 1 κιλό και 800 γραμμάρια. Αυτό οφείλεται σε επέκταση του εγκεφαλικού ιστού και συνήθως η μακροκεφαλία δεν συνεχίζει να επεκτείνεται στους ενήλικες. 

Τι επιπλοκές μπορεί να επιφέρει η μακροκεφαλία;

Οι επιπλοκές στην περίπτωση της καλοήθης μακροκεφαλίας είναι σπάνιες, αλλά παραμένουν πιθανές. Οι άνθρωποι με υπερβολική ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να βιώνουν συμπίεση του εγκεφαλικού στελέχους, κάτι το οποίο μπορεί να αντιμετωπιστεί χειρουργικά με διαδικασία αποσυμπίεσης. Επιπλέον, συχνά άτομα με μακροκεφαλία πάσχουν και από υδροκεφαλία, μια κατάσταση κατά την οποία, υπερβολική ποσότητα εγκεφαλονωτιαίου υγρού συσσωρεύεται στον εγκέφαλο. 

Άλλες πιθανές επιπλοκές της μακροκεφαλίας, περιλαμβάνουν:

• Επιληπτικές κρίσεις
• Αυξημένο κίνδυνο κατά την κυοφορία και την γέννηση
• Συνύπαρξη, άλλων νευρολογικών προβλημάτων.

Γενικά, τα περισσότερα παιδιά με καλοήθη μακροκεφαλία μεγαλώνουν φυσιολογικά, χωρίς κάποια ιδιαίτερη επιπλοκή. Ενώ, σε περιπτώσεις μη καλοήθης μακροκεφαλίας, οι επιπλοκές εξαρτώνται από τα υποκείμενα νευρολογικά προβλήματα που έχει το άτομο και την σοβαρότητα αυτών.

Πηγές

• About hydrocephalus. (n.d.).
  stanfordchildrens.org/en/service/brain-and-behavior/conditions/hydrocephalus/about
• Vertinsky AT, et al. (2007). Macrocephaly, increased intracranial pressure and hydrocephalus in the infant and young child.
  web.stanford.edu/~pbarnes/docs/lectures/MacroHydroPress.pdf
• Williams CA. (2008). Macrocephaly syndromes.
  peds.ufl.edu/divisions/genetics/newsletters/macrocephaly.pdf