Σε ένα υγιές σώμα, όταν τα αποθέματα του σιδήρου είναι επαρκή, μειώνεται η απορρόφησή του στα έντερα από τα τρόφιμα και τα ποτά, έτσι ώστε να αποτραπεί η υπερβολική άνοδος των επιπέδων του.
Τα άτομα με διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου απορροφούν περισσότερη ποσότητα σιδήρου απ’ ότι συνήθως και το σώμα τους δεν μπορεί να αποβάλει την περίσσεια σιδήρου αρκετά γρήγορα, με αποτέλεσμα αυτός να συσσωρεύεται και να αποθηκεύεται σε ιστούς οργάνων, όπως το ήπαρ, η καρδιά και το πάγκρεας.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι διαταραχών υπερφόρτωσης σιδήρου, όπως η κληρονομική αιμοχρωμάτωση και η δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση. Η θεραπεία των διαταραχών υπερφόρτωσης σιδήρου είναι εξαιρετικά σημαντική, καθώς σε αντίθετη περίπτωση μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας.
Η πρωτοπαθής ή κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές παθήσεις. Αυτή επηρεάζει κυρίως τους λευκούς ανθρώπους και εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης (C282Y ή H63D) σε ένα γονίδιο που ονομάζεται HFE, το οποίο ελέγχει την ποσότητα του σιδήρου που απορροφά το σώμα.
Τα περισσότερα άτομα με κληρονομική αιμοχρωμάτωση έχουν συνήθως κληρονομήσει δύο αντίγραφα του C282Y, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Όταν ένα άτομο κληρονομεί μόνο ένα τέτοιο ελαττωματικό γονίδιο δεν είναι βέβαιο ότι θα αναπτύξει σύνδρομο υπερφόρτωσης σιδήρου, αλλά είναι σίγουρα φορέας.
Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, τότε το παιδί τους έχει 25% πιθανότητα να φέρει δύο ελαττωματικά γονίδια και να αναπτύξει σύνδρομο υπερφόρτωσης σιδήρου. Ωστόσο, σε μερικές περιπτώσεις, ακόμη και άτομα που έχουν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης C282Y δεν εμφανίζουν ποτέ συμπτώματα.
Η κληρονομικότητα δύο αντιγράφων της μετάλλαξης H63D είναι σπάνια, ενώ ένα μικρό μόνο ποσοστό των ατόμων που κληρονομούν ένα αντίγραφο της μετάλλαξης H63D και ένα της C282Y αναπτύσσει συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης.
Η δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση μπορεί να προκληθεί από ορισμένα είδη αναιμίας, όπως η θαλασσαιμία, ή από χρόνιες ηπατικές νόσους, όπως η χρόνια λοίμωξη από ηπατίτιδα C και η αλκοολική λιπώδης διήθηση του ήπατος. Οι μεταγγίσεις αίματος, η λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου και η μακροχρόνια αιμοκάθαρση μπορεί επίσης να προκαλέσουν δευτεροπαθή αιμοχρωμάτωση.
Η νεανική αιμοχρωμάτωση είναι μια κληρονομική πάθηση που προκύπτει από ελαττώματα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται HJV. Σε αυτή την περίπτωση, η συσσώρευση του σιδήρου στο σώμα και τα συμπτώματα αυτής εμφανίζονται νωρίτερα στη ζωή ενός ανθρώπου, στις ηλικίες μεταξύ των 15 και 30 ετών.
Τα συμπτώματα της νεανικής αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνουν το διαβήτη και τα προβλήματα με τη σεξουαλική ανάπτυξη. Σε περίπτωση που αυτή αφεθεί αθεράπευτη μπορεί να γίνει θανατηφόρα.
Στα νεογνά με νεογνική αιμοχρωμάτωση, ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί τόσο γρήγορα στο ήπαρ, που το βρέφος γεννιέται νεκρό ή δεν επιβιώνει για μεγάλο χρονικό διάστημα μετά τη γέννησή του. Η έρευνα δείχνει πως τα αίτια της νεογνικής αιμοχρωμάτωσης δεν είναι γενετικά, αλλά αυτή μπορεί να εμφανιστεί λόγω της παραγωγής αντισωμάτων από το ανοσοποιητικό σύστημα της μητέρας, τα οποία βλάπτουν το ήπαρ του εμβρύου.
Οι παρακάτω παράγοντες κινδύνου μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα ενός ατόμου να εμφανίσει κάποια διαταραχή υπερφόρτωσης σιδήρου.
Τα συμπτώματα μιας διαταραχής υπερφόρτωσης σιδήρου είναι συνήθως ήπια, ενώ 3 στα 4 άτομα δεν εμφανίζουν καν συμπτώματα. Για όσα άτομα έχουν συμπτώματα, αυτά δεν εμφανίζονται συνήθως μέχρι τη μέση ηλικία για τους άνδρες και μετά την εμμηνόπαυση για τις γυναίκες.
Εάν η κατάσταση προχωρεί χωρίς θεραπεία, τότε τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Μετά από πολύ καιρό μπορεί να αναπτυχθούν οι ακόλουθες καταστάσεις, λόγω διαταραχών υπερφόρτωσης σιδήρου:
Η αιμοχρωμάτωση είναι δύσκολο να διαγνωστεί από τα συμπτώματά της, καθώς αυτά μπορεί να επικαλύπτονται με τα συμπτώματα άλλων καταστάσεων. Ορισμένες εξετάσεις όμως, μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς στη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης, όπως οι εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ήπατος, μαγνητικές τομογραφίες και γενετικές εξετάσεις.
Η δοκιμή κορεσμού τρανσφερίνης του ορού και το τεστ φερριτίνης του ορού είναι δύο τύποι εξετάσεων που μπορούν να βοηθήσουν στην ανίχνευση της υπερφόρτωσης του σιδήρου ακόμη και πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
Οι τιμές κορεσμού τρανσφερίνης στο αίμα άνω του 45% θεωρούνται πολύ υψηλές και σε συνδυασμό με υψηλά επίπεδα φερριτίνης μπορεί να υποδηλώνουν υπερφόρτωση σιδήρου.
Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης, μπορεί να πραγματοποιηθούν και οι ακόλουθες πρόσθετες εξετάσεις:
Εάν ένα άτομο διαγνωστεί έγκαιρα με αιμοχρωμάτωση και λάβει άμεσα θεραπεία, τότε έχει συνήθως ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, παρόλο που πιθανότατα θα πρέπει να συνεχίσει τη θεραπεία εφ’ όρου ζωής.
Οι κύριες επιλογές θεραπείας για τις διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου είναι οι εξής:
Τα τελευταία χρόνια, η συζήτηση γύρω από το σωματικό βάρος έχει γίνει τόσο για την…
Η διάσειση είναι ένας τύπος τραυματικής εγκεφαλικής βλάβης που δεν πρέπει να λαμβάνεται αψήφιστα, ιδίως…
Το σαπούνι από κατσικίσιο γάλα συγκέντρωσε πρόσφατα την προσοχή ως φυσικό θαύμα για την περιποίηση…
Ο καρκίνος του προστάτη είναι ένας από τους πιο κοινούς τύπους καρκίνου μεταξύ των ανδρών.…
Στον δυναμικό κόσμο της γυμναστικής, όπου οι τάσεις έρχονται και φεύγουν, μια προσέγγιση κερδίζει σταθερά…
Η έρευνα δείχνει ότι ορισμένα αιθέρια έλαια, οι σύνθετες δηλαδή ενώσεις που αφαιρούνται από διάφορα…