Ποια είναι τα φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down;

Παρόλο που δεν έχουν όλα τα άτομα με σύνδρομο Down τα ίδια ακριβώς φυσικά χαρακτηριστικά, υπάρχουν ορισμένα που τείνουν να εμφανίζονται σταθερά σε αυτή τη γενετική διαταραχή. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν παρόμοια εμφάνιση.

Τρία χαρακτηριστικά που εντοπίζονται σχεδόν σε κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι:

• Επικάνθιες πτυχές (επιπλέον δέρμα του εσωτερικού βλεφάρου, που δίνει στα μάτια αμυγδαλωτό σχήμα)
• Ανυψωτικές παλαμικές ρωγμές (λοξά μάτια)
• Βραχυκεφαλία (μικρότερο κεφάλι, κάπως πεπλατυσμένο στο πίσω μέρος)

Ορισμένα άλλα χαρακτηριστικά που παρατηρούνται σε άτομα με σύνδρομο Down (αλλά όχι σε όλα) περιλαμβάνουν:

• Ανοιχτόχρωμες κηλίδες στα μάτια
• Μικρή, κάπως επίπεδη, μύτη
• Μικρό, ανοιχτό στόμα με προεξέχουσα γλώσσα
• Μικρά αυτιά, χαμηλά, που μπορούν να διπλωθούν
• Ανώμαλα δόντια
• Στενός ουρανίσκος
• Γλώσσα με βαθιές ρωγμές
• Στρογγυλό πρόσωπο
• Κοντός λαιμός
• Μια μεμονωμένη πτυχή στις παλάμες των χεριών τους
• Κοντά δάχτυλα
• Ίσια λεπτά μαλλιά
• Κοντό ανάστημα

Υπογραμμίζεται ότι τα πιο πάνω χαρακτηριστικά δεν θεωρούνται μη φυσιολογικά από μόνα τους, ούτε προκαλούν κάποιο σοβαρό πρόβλημα. Ωστόσο, ο γιατρός, παρατηρώντας τα, μπορεί να υποψιαστεί ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down. (Σύνδρομο Down: Στρατηγικές υποστήριξης της μάθησης αυτών των παιδιών)

Ποια προβλήματα υγείας αντιμετωπίζουν τα άτομα με σύνδρομο Down;

Εκτός από τα χαρακτηριστικά του προσώπου και τα σωματικά χαρακτηριστικά τους, τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν μια σειρά από ιατρικά προβλήματα. (Ποιοι είναι οι μηχανισμοί που προκαλούν σύνδρομο Down;)

Μερικά από τα πιο κοινά είναι τα ακόλουθα:

1. Υποτονία

Σχεδόν όλα τα βρέφη με σύνδρομο Down έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο (υποτονία), που σημαίνει ότι οι μυς τους είναι εξασθενημένοι. Ο χαμηλός μυϊκός τόνος κάνει πιο δύσκολη την μετακίνηση, το κάθισμα, την ορθοστασία και την ομιλία. Στα νεογνά, η υποτονία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα σίτισης. Η υποτονία δεν θεραπεύεται, αλλά γενικά βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου, όμως η φυσικοθεραπεία βοηθά στην περεταίρω βελτίωση της κατάστασης.

2. Προβλήματα όρασης

Τα προβλήματα όρασης είναι κοινά στα άτομα με σύνδρομο Down και η πιθανότητα εμφάνισής τους αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου. Τα προβλήματα όρασης που είναι πιο συνηθισμένα είναι η μυωπία, η υπερμετρωπία, ο στραβισμός και το τρέμουλο του ματιού σε ρυθμικό μοτίβο.

3. Καρδιακές ανωμαλίες

Περίπου το 50% των μωρών με σύνδρομο Down γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα. Ορισμένα από αυτά είναι ήπια και διορθώνονται με ιατρική παρέμβαση, ενώ άλλα είναι πιο σοβαρά και απαιτούν χειρουργική επέμβαση ή φαρμακευτική αγωγή.

4. Απώλεια ακοής

Τα προβλήματα ακοής είναι επίσης κοινά στα παιδιά με σύνδρομο Down, ειδικά η μέση ωτίτιδα, η οποία επηρεάζει περίπου το 50 – 70% και πρόκειται για την πιο κοινή αιτία απώλειας ακοής. Η απώλεια ακοής που υπάρχει κατά τη γέννηση, εμφανίζεται σε περίπου 15% των μωρών με σύνδρομο Down.

5. Γαστρεντερικά προβλήματα

Περίπου το 5% των βρεφών με σύνδρομο Down έχουν γαστρεντερικά προβλήματα, όπως στένωση ή απόφραξη των εντέρων ή απουσία πρωκτικού ανοίγματος. Οι περισσότερες από αυτές τις δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν με χειρουργική επέμβαση. 

Η απουσία των νεύρων του παχέος εντέρου (νόσος του Hirschsprung) είναι πιο συχνή σε άτομα με σύνδρομο Down, παρά στο γενικό πληθυσμό, αλλά εξακολουθεί να είναι αρκετά σπάνια. Υπάρχει επίσης μια ισχυρή σύνδεση μεταξύ της κοιλιοκάκης και του συνδρόμου Down, που σημαίνει ότι είναι πιο συχνή σε άτομα με σύνδρομο Down παρά στο γενικό πληθυσμό.

6. Προβλήματα θυρεοειδούς

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν συνήθως προβλήματα με τον θυρεοειδή τους αδένα, διότι δεν παράγουν αρκετή θυρεοειδική ορμόνη, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε υποθυρεοειδισμό. Ο υποθυρεοειδισμός αντιμετωπίζεται με τη φαρμακευτική αγωγή αντικατάστασης της θυρεοειδικής ορμόνης, η οποία πρέπει να λαμβάνεται εφ΄ όρου ζωής.

7. Λευχαιμία

Πολύ σπάνια, περίπου στο 1% των περιπτώσεων, ένα άτομο με σύνδρομο Down μπορεί να αναπτύξει λευχαιμία. Η λευχαιμία είναι ένας τύπος καρκίνου που επηρεάζει τα κύτταρα του αίματος στο μυελό των οστών. Τα συμπτώματα της λευχαιμίας περιλαμβάνουν μώλωπες, κόπωση, χλωμή επιδερμίδα και ανεξήγητους πυρετούς. Αν και η λευχαιμία είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια, το ποσοστό επιβίωσης είναι υψηλό. Τυπικά, η λευχαιμία αντιμετωπίζεται με χημειοθεραπεία, ακτινοβολία ή μεταμόσχευση μυελού των οστών. (Χημειοθεραπεία: Τι είναι και πώς λειτουργεί στο σώμα;)

Ποια διανοητικά θέματα προκύπτουν από το σύνδρομο Down;

Όλα τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν κάποιο βαθμό διανοητικής αναπηρίας. Συγκεκριμένα, τα άτομα αυτά τείνουν να μαθαίνουν πιο αργά και έχουν δυσκολίες με την πολύπλοκη λογική και κρίση. (Διανοητική αναπηρία: Αυτά είναι τα τοξικά χημικά που την προκαλούν)

Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα νοητικών ικανοτήτων μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Down. Το εύρος IQ – μέτρο νοημοσύνης – για τη φυσιολογική νοημοσύνη είναι μεταξύ 70 και 130. Ένα άτομο θεωρείται ότι έχει ήπια νοητική αναπηρία εάν το IQ του είναι μεταξύ 55 και 70. Ένα άτομο με μέτρια νοημοσύνη έχει IQ μεταξύ 40 και 55.

Παρά το IQ τους, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να μάθουν. Υπάρχει συχνά μια εσφαλμένη αντίληψη ότι όσοι έχουν σύνδρομο Down έχουν μια προκαθορισμένη ικανότητα μάθησης. Πλέον, οι ειδικοί γνωρίζουν ότι τα άτομα με σύνδρομο Down αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της ζωής τους και έχουν τη δυνατότητα να μάθουν. Αυτή η δυνατότητα μπορεί να μεγιστοποιηθεί μέσω της έγκαιρης παρέμβασης, της καλής εκπαίδευσης, των υψηλότερων προσδοκιών και της ενθάρρυνσης.