Σύνδρομο Loeys-Dietz

Τύποι και αιτίες

Ποιοι τύποι του συνδρόμου Loeys-Dietz υπάρχουν;

Υπάρχουν πέντε τύποι του συνδρόμου Loeys-Dietz, που διακρίνονται  με τους λατινικούς αριθμούς I ως  V. Ο κάθε τύπος διαφοροποιείται  από τη γενετική μετάλλαξη που τον προκαλεί.

• Τύπος Ι- Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TGFBR1(transforming growth factor beta receptor 1)
• Τύπος ΙΙ- Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TGFBR2(transforming growth factor beta receptor 2)
• Τύπος ΙΙΙ- Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SMAD3
• Τύπος IV- Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TGFB2 (transforming growth factor beta 2 ligand)
• Τύπος V- Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TGFB3 (transforming growth factor beta 3 ligand)

Λόγω του ότι το συγκεκριμένο σύνδρομο ανακαλύφθηκε πρόσφατα οι επιστήμονες ακόμα μαθαίνουν για τις διαφορές στα κλινικά συμπτώματα μεταξύ των 5 τύπων.

Το σύνδρομο Loeys-Dietz κληρονομείται από τους γονείς  με αυτοσωμικά επικρατή τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα μόνο αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετό για να προκληθεί η νόσος. Επίσης αν έχεις το σύνδρομο Loeys-Dietz υπάρχει  50% πιθανότητα το παιδί σου να νοσεί. Ωστόσο 75% των περιπτώσεων δεν έχει οικογενειακό ιστορικό, που σημαίνει ότι η γενετική ανωμαλία προκύπτει  αυθόρμητα στη μήτρα.

Συμπτώματα

 Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Loeys-Dietz;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Loeys-Dietz μπορεί να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή στη παιδική ή την ενήλικη ζωή. Η σοβαρότητα επίσης διαφέρει πολύ από άτομο σε άτομο.

Ακολουθούν τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου. Ωστόσο πρέπει να αναφερθεί ότι όλα αυτά τα συμπτώματα δεν παρατηρούνται σε όλους τους ασθενείς.

Καρδιολογικά και αγγειακά προβλήματα

• Διάταση αορτής
• Ανεύρυσμα
• Αορτικός διαχωρισμός
• Ελίκωση αρτηρίων
• Συγγενείς καρδιοπάθειες

Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου

• Υπερτελορισμός (μεγάλη απόσταση των ματιών)
• Δισχιδής (διπλή) σταφυλή
• Επίπεδα ζυγωματικά
• Καθοδική κλίση οφθαλμών
• Κρανιοσυνοστέωση, πρώιμη συνένωση των οστικών πλακών του κρανίου
• Σχιστία στην υπερώα (λυκόστομα)
• Μπλε απόχρωση στον σκληρό χιτώνα (άσπρο ματιού)
• Μικρογναθία
• Υπογναθισμός

Προβλήματα στο μυοσκελετικό σύστημα

• Μακριά δάκτυλα χεριών και ποδιών
• Στρεβλοποδία, κλίση ποδιού προς τα μέσα
• Σκολίωση
• Αστάθεια αυχένα-σπονδυλικής στήλης
• Χαλαροί σύνδεσμοι
• Σκαφοειδής θώρακας(pectus excavatum) ή προεξέχων θώρακας(pectus carinatum)
• Οστεοαρθρίτιδα
• Πλατυποδία

Δερματικά προβλήματα

• Μαλακό και διάφανο δέρμα
• Εύκολη δημιουργία μωλώπων
• Έκζεμα
• Μη φυσιολογική δημιουργία ουλών

Οφθαλμικά προβλήματα

• Μυωπία
• Στραβισμός
• Διαταραχές οφθαλμικών μυών
• Αποκόλληση αμφιβληστροειδούς

Άλλα συμπτώματα

• Τροφικές ή περιβαλλοντικές αλλεργίες
• Άσθμα
• Φλεγμονώδεις νόσοι εντέρου

Θεραπεία

Ποια είναι η θεραπευτική προσέγγιση του συνδρόμου Loeys-Dietz;

Στο παρελθόν πολλοί άνθρωποι με το σύνδρομο Loeys-Dietz διαγιγνώσκονταν λανθασμένα με σύνδρομο Marfan. Αν και υπάρχουν κοινά χαρακτηριστικά, προέρχονται από διαφορετικές μεταλλάξεις τα δύο σύνδρομα και πρέπει να αντιμετωπιστούν με διαφορετικό τρόπο.

Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το σύνδρομο Loeys-Dietz, οπότε οι υπάρχουσες θεραπείες στοχεύουν στην πρόληψη και τη βελτίωση των συμπτωμάτων. Εξαιτίας του υψηλού κινδύνου δημιουργίας και ρήξης ανευρισμάτων  και άλλων επιπλοκών, οι ασθενείς θα πρέπει να ελέγχονται και συγκεκριμένα:

• Kάθε χρόνο ή εξάμηνο, θα πρέπει να υποβάλλονται σε υπερηχοκαρδιογράφημα.
• Αξονική ή μαγνητική αγγειογραφία σε ετήσια βάση
• Ακτινογραφίες (X-rays) αυχένα-σπονδυλικής στήλης

Ανάλογα με τα συμπτώματα, άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα, όπως οι αναστολείς υποδοχέα αγγειοτενσίνης ή οι βήτα-αναστολείς για τη μείωση της πίεσης στις κύριες αρτηρίες
• Αγγειoχειρουργικές επεμβάσεις, όπως αντικατάσταση αορτικής βαλβίδας
• Περιορισμοί στη σωματική άσκηση, όπως η αποφυγή ανταγωνιστικών αθλημάτων, αθλημάτων που απαιτούν επαφή ή εξαντλητικών προπονήσεων
• Ελαφριά καρδιαγγειακή άσκηση, όπως πεζοπορία, ποδηλασία, κολύμβηση
• Ορθοπεδικά χειρουργεία, για τη βελτίωση π.χ της σκολίωσης ή των παραμορφώσεων των ποδιών
• Φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση αλλεργιών
• Φυσιοθεραπεία, για τη βελτίωση της αστάθειας αυχένα-σπονδυλικής στήλης
• Συμβουλευτική από διατροφολόγο, για γαστρεντερικά προβλήματα

Πρόγνωση και προσδόκιμο ζωής

Ποια είναι η πρόγνωση και το προσδόκιμο ζωής ατόμων με σύνδρομο Loeys-Dietz;

Εξαιτίας των πιθανών, απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών οι ασθενείς με σύνδρομο Loeys-Dietz εμφανίζουν πιθανότητες για μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο η πρόοδος στην ιατρική φροντίδα είναι σημαντική για τη μείωση των επιπλοκών και τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών.

Επιπλέον το σύνδρομο έχει χαρακτηριστεί πρόσφατα και επομένως είναι δύσκολο να αξιολογηθεί το πραγματικό προσδόκιμο ζωής. Με δεδομένο ότι οι πιο σοβαρές περιπτώσεις γίνονται αντιληπτές από τους γιατρούς συνήθως, θεωρείται ότι οι άνθρωποι με το σύνδρομο Loeys-Dietz μπορούν να ζήσουν μια μακρά ζωή.

Σύνδρομο Loeys-Dietz και εγκυμοσύνη

Στις γυναίκες με σύνδρομο Loeys-Dietz συνίσταται να συμβουλεύονται έναν σύμβουλο γενετικής πριν μείνουν έγκυες. Υπάρχει πια η δυνατότητα ελέγχου του εμβρύου κατά την εγκυμοσύνη για το αν φέρει το σύνδρομο.

Επίσης πρέπει να είναι γνωστό ότι κατά την εγκυμοσύνη και τον τοκετό αυξάνεται ο κίνδυνος για διαχωρισμό αορτής και ρήξη μήτρας στις γυναίκες με σύνδρομο Loeys-Dietz, εξαιτίας της αυξημένης πίεσης για την καρδιά και τα αγγεία.

Οι γυναίκες με προβλήματα στην αορτή ή στην καρδιά θα πρέπει να συζητήσουν με το γυναικολόγο τους πριν την εγκυμοσύνη. Η εγκυμοσύνη τους θεωρείται «υψηλού κινδύνου» και χρήζει ειδικής διαχείρισης. Επιπλέον κάποια από τα φάρμακα που χρησιμοποιούν οι ασθενείς με σύνδρομο Loeys-Dietz δε θα πρέπει να λαμβάνονται κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης γιατί αυξάνουν τον κίνδυνο γενετικών ελαττωμάτων στο έμβρυο ή αποβολής.