Νόσος Charcot-Marie-Tooth και φυσικοθεραπεία

Τι είναι η νόσος Νόσος Charcot-Marie-Tooth;

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT) είναι γνωστή ως κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια και είναι η πιο κοινή κληρονομική νευρομυϊκή νόσος με συχνότητα εμφάνισης περίπου 1 σε κάθε 2.500. Η CMT περιλαμβάνει τον εκφυλισμό των νευρικών ινών στο σώμα που οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και εξασθένηση μαζί με μείωση της αίσθησης. Η CMT είναι μια αργά εξελισσόμενη διαταραχή και περιλαμβάνει μια μεγάλη ομάδα κλινικά και γενετικά ετερογενών διαταραχών.

Ποια είμαι η ιατρική διαχείριση στη Νόσο Charcot-Marie-Tooth;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία ή φαρμακευτική θεραπεία για την CMT. Οι κύριες θεραπευτικές επιλογές είναι η θεραπεία αποκατάστασης, στην οποία συμμετέχουν τόσο φυσικοθεραπευτές όσο και εργοθεραπευτές, και οι χειρουργικές θεραπευτικές επιλογές.

Ποια είναι η χειρουργική θεραπεία στη Νόσο Charcot-Marie-Tooth;

Η χειρουργική θεραπεία χρησιμοποιείται για άτομα με CMT με διάφορες σκελετικές παραμορφώσεις, τις περισσότερες φορές στα πόδια τους. Τα περισσότερα άτομα ξεκινούν με εύκαμπτες παραμορφώσεις, στις οποίες ο αστράγαλος αρχίζει να στρέφεται προς τα μέσα, γνωστή ως κοιλοποδία. Ωστόσο, κατά τα μεταγενέστερα στάδια αυτής της νόσου, η παραμόρφωση μπορεί να σταθεροποιηθεί. Οι θεραπευτικές επιλογές είναι, επομένως, χειρουργικές επεμβάσεις μαλακών μορίων, οστεοτομίες ή αφαίρεση οστού και συγχωνεύσεις αρθρώσεων. Αυτές μπορούν να πραγματοποιηθούν είτε μόνες τους, είτε ως συνδυασμός μερικών. Οι έρευνες που υποδεικνύουν ποιος είναι κατάλληλος για χειρουργική επέμβαση και πότε αυτή θα ήταν η βέλτιστη, δεν είναι ακόμη πειστικές, καθώς πρέπει να ολοκληρωθούν πιο εμπεριστατωμένες μακροχρόνιες μελέτες. Για τα άνω άκρα, οι μεταφορές τενόντων μπορεί να είναι ευεργετικές για τη βελτίωση της ικανότητας αντίθεσης του αντίχειρα και τη βοήθεια στην έκταση του καρπού. Επιπλέον, η σκολίωση, γνωστή και ως καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, επικρατεί περίπου στο 15-20% των ατόμων με CMT και αν είναι αρκετά σοβαρή, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική παρέμβαση.

Ποια είναι η φυσικοθεραπευτική διαχείριση στη νόσο Charcot-Marie-Tooth;

Η φυσικοθεραπεία αποτελεί βασικό παράγοντα στη διαχείριση του παιδιού. Βοηθά στη βελτίωση των συμπτωμάτων της CMT καθώς και στη μείωση του κινδύνου μυϊκών συσπάσεων, γνωστής και ως βράχυνσης των μυών. Η φυσικοθεραπεία θα περιλαμβάνει ασκήσεις χαμηλής έντασης, ασκήσεις στάσης και ισορροπίας, περπάτημα ή κολύμπι, καθώς και κάποια προπόνηση δύναμης.

Η φυσικοθεραπεία μαζί με την εργοθεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσει με την έναρξη των συμπτωμάτων. Η έγκαιρη έναρξη της φυσιοθεραπείας μπορεί να είναι ευεργετική επειδή η μυϊκή αδυναμία και η απώλεια αισθητικότητας θα είναι στο ελάχιστο.

Ο φυσικοθεραπευτής θα συμμετέχει επίσης στην αξιολόγηση της ανάγκης για τυχόν πρόσθετα βοηθήματα ή εξοπλισμό. Πολλά άτομα με CMT μπορεί να χρειάζονται παπούτσια ή μπότες με ψηλό τακούνι, προκειμένου να παρέχουν μεγαλύτερη σταθερότητα στους αστραγάλους και να αποτρέπουν τους τραυματισμούς. Άλλοι μπορεί να χρειαστούν στηρίγματα γνωστά ως νάρθηκες αστραγάλου-ποδιού (AFOs), τα οποία δρουν παρόμοια με έναν γύψο, αλλά είναι αφαιρούμενα. Ένα AFO είναι ένα πλαστικό στήριγμα, κατασκευασμένο κατά παραγγελία για κάθε άτομο, ώστε να παρέχει την απαραίτητη στήριξη και να αποτρέπει το σκόνταμα ως αποτέλεσμα της πτώσης του ποδιού. Εάν τα άτομα έχουν μεγαλύτερη μυϊκή αδυναμία εγγύς ή ψηλότερα στο πόδι, τότε διατίθενται ορθώσεις γόνατος-αστραγάλου-ποδιού.

Η πλειονότητα των ατόμων με CMT δεν χρειάζεται αναπηρικό αμαξίδιο, ωστόσο, σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου κάποιοι μπορεί να επιλέξουν να το χρησιμοποιήσουν όταν διανύουν μεγαλύτερες αποστάσεις, για να μειώσουν την κόπωση και την καταπόνηση των αρθρώσεων. Ο φυσικοθεραπευτής θα συνεργαστεί με τον εργοθεραπευτή και θα βοηθήσει με παραπομπές σε ποδίατρο για να διασφαλιστεί ότι έχει παρασχεθεί όλος ο απαραίτητος εξοπλισμός.

Πώς βοηθάει η υδροθεραπεία στη Charcot-Marie-Tooth;

Η υδροθεραπεία είναι μια εξαιρετικά ευεργετική επιλογή άσκησης για τα άτομα με CMT. Ουσιαστικά, πρόκειται απλώς για δομημένη άσκηση υπό την καθοδήγηση ενός φυσικοθεραπευτή, που πραγματοποιείται σε μια πισίνα. Οι πισίνες υδροθεραπείας δεν είναι πάντα εύκολα προσβάσιμες, αλλά έχουν πολλά οφέλη ειδικά για τα άτομα με CMT. Ορισμένα από τα οφέλη περιλαμβάνουν τη μείωση της πίεσης στις αρθρώσεις λόγω της άνωσης του νερού, αλλά εξακολουθούν να προσθέτουν κάποια ελαφριά αντίσταση στις ασκήσεις, προκειμένου να βοηθήσουν στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης.

Πώς βοηθάει η αερόβια άσκηση στη Charcot-Marie-Tooth;

Η άσκηση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε γυμναστήριο ή στο σπίτι. Το περπάτημα, η ποδηλασία, η κολύμβηση και η ήπια προπόνηση με βάρη είναι όλες κατάλληλες και ασφαλείς ασκήσεις για την εκτέλεση με CMT. Συνολικά, κάθε είδος γενικής άσκησης θα είναι ευεργετικό για τα άτομα με CMT. Εφόσον το άτομο αυτό αισθάνεται άνετα και εργάζεται σε χαμηλή-μέτρια ένταση, οι έρευνες δείχνουν ότι η αερόβια άσκηση μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της κόπωσης, στη βελτίωση της διάθεσης και στην αύξηση της αντοχής του ατόμου. Ο στόχος είναι να βοηθηθεί το παιδί να παραμείνει όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητο για όσο το δυνατόν μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, είναι σημαντικό να αποφεύγεται η υπερκόπωση και η εξάντληση. Κατά την εκτέλεση οποιουδήποτε είδους άσκησης δεν πρέπει να προκαλείται κόπωση και αδυναμία μέσα σε 30 λεπτά από τις ασκήσεις, ούτε και οποιαδήποτε μορφή υπερβολικού μυϊκού πόνου ή κράμπας. Αυτά είναι πράγματα που αποθαρρύνονται έντονα κατά την άσκηση με CMT.

Πώς βοηθούν οι διατάσεις στη Charcot-Marie-Tooth;

Οι διατάσεις αποτελούν επίσης βασικό μέρος της φυσικοθεραπείας. Όπως προαναφέρθηκε, τα άτομα με CMT διατρέχουν κίνδυνο μυϊκών βραχύνσεων και οι διατάσεις βοηθούν στη διατήρηση του μήκους των μυών. Όταν αυτό γίνεται αργά και απαλά, μπορεί να προσφέρει άνεση στα άτομα και να μειώσει τη δυσκαμψία στις αρθρώσεις. Φυσιολογικά. σε μια διαδικασία νόσου όπως η CMT, όπου η εξέλιξη της πάθησης οφείλεται σε αξονικούς και απομυελινωτικούς παράγοντες στο περιφερικό νευρικό σύστημα, η εφαρμογή τεχνικών ιδιοδεκτικής νευρομυϊκής διευκόλυνσης (PNF) με ελαστική ή χειροκίνητη αντίσταση, με χαμηλό αντίκτυπο στο σκελετικό και μυϊκό σύστημα, θα μπορούσε να επιδείξει βελτίωση της ικανότητας του μυός, χωρίς να προκαλεί κόπωση.

Πώς βελτιώνεται η ισορροπία και η στάση του σώματος στη Charcot-Marie-Tooth;

Η ισορροπία είναι μια εξαιρετικά σημαντική ικανότητα για την εκτέλεση καθημερινών εργασιών. Περιλαμβάνει τη συλλογή αισθητηριακών δεδομένων από το σώμα και το περιβάλλον, προκειμένου να προσανατολίζεται με ακρίβεια με τη βαρύτητα και το περιβάλλον. Με τη CMT, η αίσθηση μπορεί να μεταβληθεί, γεγονός που θα επηρεάσει την ικανότητα του ατόμου να ισορροπεί και τελικά τις εντελώς φυσιολογικές δραστηριότητες της καθημερινής ζωής. Το Tai Chi, η Yoga και το Pilates είναι πολύ χρήσιμες ασκήσεις για τη βελτίωση τόσο της ισορροπίας όσο και της στάσης του σώματος.