1Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

Τι είναι η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης; Η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (GHD) συμβαίνει όταν η υπόφυση δεν παράγει επαρκείς ποσότητες αυξητικής ορμόνης. Η πάθηση επηρεάζει περισσότερο συχνά τα παιδιά απ’ ό, …

2Σύνδρομο Williams

Τι είναι το σύνδρομο Williams; Το σύνδρομο Williams, επίσης γνωστό και ως σύνδρομο Williams-Beuren, είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί πολλά αναπτυξιακά προβλήματα. Αυτά περιλαμβάνουν προβλήματα της καρδιάς και …

3Αχονδροπλασία

Τι είναι η αχονδροπλασία; Η αχονδροπλασία είναι μία διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που προκαλεί δυσανάλογο νανισμό. Ο νανισμός ορίζεται ως η πάθηση μικρού αναστήματος σε έναν ενήλικα. Τα άτομα …

4Σύνδρομο Aarskog

Τι είναι το σύνδρομο Aarskog; Το σύνδρομο Aarskog , ή σύνδρομο Aarskog-Scott, είναι μία πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μία μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ. Η διαταραχή μπορεί να …

5Ατελής οστεογένεση

Τι είναι η ατελής οστεογένεση; Η ατελής οστεογένεση (ΟΙ) είναι μία διαταραχή που οδηγεί σε εύθραυστα οστά που σπάζουν εύκολα. Τυπικά είναι μία συγγενής διαταραχή, αλλά εμφανίζεται μόνο σε παιδιά …

6Σύνδρομο Fanconi

Τι είναι το σύνδρομο Fanconi; Το σύνδρομο Fanconi (FS) είναι μία σπάνια διαταραχή που επηρεάζει τα σωληνάρια φιλτραρίσματος των νεφρών (εγγύς εσπειραμένο σωληνάριο). Φυσιολογικά, το εγγύς εσπειραμένο σωληνάριο απορροφά μεταλλικά …

7Οιδηματώτης υποσιτισμός-Kwashiorkor

Τι είναι το kwashiorkor; Το kwashiorkor, επίσης γνωστό ως «οιδηματώδης υποσιτισμός» εξαιτίας της συσχέτισής του με το οίδημα (κατακράτηση υγρών), είναι μία διατροφική διαταραχή που παρατηρείται σε περιοχές που πλήττονται …

8Συγγενείς καρδιοπάθειες

Τι είναι η συγγενής καρδιοπάθεια; Η συγγενής καρδιοπάθεια είναι μία ανωμαλία της καρδιάς παρούσα κατά τη γέννηση. Το πρόβλημα μπορεί να επηρεάζει: Το καρδιακό τοίχωμα Τις καρδιακές βαλβίδες Τα αιμοφόρα …

© Artjita | Dreamstime Stock Photos

9Σύνδρομο Turner (Μονοσωμία Χ)

Τι είναι το σύνδρομο Turner; Ο ανθρώπινος οργανισμός έχει 46 (ή 23 ζεύγη) χρωμοσωμάτων τα οποία αποτελούν το γενετικό υλικό του πυρήνα των κυττάρων του. Τα χρωμοσώματα Χ και Υ …

10Ραχίτιδα

Τι είναι η ραχίτιδα; Η ραχίτιδα είναι μία σκελετική διαταραχή που προκαλείται από έλλειψη βιταμίνης D, ασβεστίου ή φωσφόρου. Αυτά τα θρεπτικά συστατικά είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη ισχυρών, υγιών …